Tras los procesos moleculares que causan la neurodegeneración
El proyecto Polyala («Perspectivas sobre nuevas estrategias terapéuticas frente a una enfermedad de inclusión nuclear causada por una expansión de polialanina») ha logrado obtener información nueva acerca del desarrollo de la distrofia muscular oculofaríngea (DMOF). Este proyecto, financiado por la UE, empleó modelos celulares y animales diseñados con anterioridad para tratar de comprender mejor los mecanismos moleculares de la DMOF. Con la finalidad de plantear nuevas estrategias para el tratamiento de la enfermedad, el proyecto Polyala ha llevado a cabo estudios de investigación básica sobre la estructura y función de la proteína nuclear de unión a poliadenilato (PABPN1), comparando la proteína normal con aquella resultante de la expansión de polialanina. Uno de estos experimentos tenía como objetivo obtener información acerca de las proteínas de interacción con PABPN1 en el interior celular. Los miembros del proyecto desarrollaron un ensayo para el cribado de moléculas que impidiesen el desarrollo de fenotipos similares a la DMOF en Drosophila, un género de mosca de pequeño tamaño denominada comúnmente «mosca de la fruta». Existe una especie concreta de Drosophila que se emplea con mucha frecuencia en la investigación genética, siendo un organismo modelo muy habitual en los estudios de biología del desarrollo. Los resultados del proyecto permitieron identificar la molécula antiagregación 6AP, que había sido descrita previamente en modelos de patologías priónicas, otro tipo de enfermedades neurodegenerativas. Experimentos posteriores confirmaron el efecto supresor sobre la DMOF de la molécula 6AP en Drosophila. Estos descubrimientos plantean la posibilidad de ampliar las estrategias terapéuticas frente a la DMOF al empleo de otras moléculas similares a la 6AP, pero con efectos menos tóxicos. El proyecto Polyala ha desarrollado otras actividades, entre las que se incluye el establecimiento de una red europea competitiva para el estudio de la DMOF. Con esta finalidad, se creó una estructura de comunicación que continúa facilitando el intercambio de información, recursos y reactivos entre los investigadores de esta área. Esta iniciativa ha servido para reforzar las relaciones con los pacientes y las asociaciones de pacientes, y permitirá el mantenimiento de la comunidad tras la finalización del proyecto.
