Il monitoraggio dei processi molecolari della neurodegenerazione
Con il progetto Polyala ("Insights into novel therapeutic strategies for a nuclear inclusion disease caused by polyalanine expansion") sono stati computi notevoli progressi nella scoperta di nuove informazioni correlate allo sviluppo della distrofia muscolare oculofaringea (OPMD); il progetto, finanziato dall'UE, si è basato su modelli cellulari e animali precedentemente concepiti per approfondire le conoscenze dei meccanismi molecolari dell'OPMD. Gli studi effettuati con il progetto Polyala, il cui scopo era anche la proposta di nuove strategie per il trattamento della malattia, hanno implicato una ricerca di base sulla struttura e sulla funzione della proteina nucleare legante al poliadenilato 1 (PABPN1) normale o espansa; questo approccio era finalizzato all'approfondimento delle conoscenze sull'interazione dei partner nella cellula. I partner del progetto hanno sviluppato un saggio per lo screening delle molecole che potrebbero alleviare fenotipi come l'OPMD nella drosofila, una specie di piccoli insetti detti comunemente "moscerini della frutta"; di cui una specie particolare è ampiamente utilizzata nelle ricerche genetiche come base per un organismo modello comunemente utilizzato nello sviluppo di studi biologici. I risultati hanno identificato la molecola antiaggregante 6AP, che è stata rilevata precedentemente in modelli di un'altra famiglia di patologie degenerative, le encefalopatie spongiformi trasmissibili (o malattie prioniche). Ulteriori indagini hanno consentito l'identificazione della molecola 6AP come efficace soppressore dell'OPMD nella drosofila. Dal momento che l'effetto molecolare è simile a quello di altre molecole meno tossiche, questi risultati in futuro potrebbero consentire lo sviluppo di strategie terapeutiche per l'OPMD. Con il progetto Polyala, inoltre, è stata istituita una rete di collaborazione competitiva europea sull'OPMD; la struttura di comunicazione che è stata creata continua a semplificare lo scambio di informazioni, di risorse e di reagenti tra altri ricercatori impegnati in questo campo. Questa iniziativa ha migliorato le interazioni con i pazienti e le organizzazioni di pazienti, e le attività di questa comunità di collaborazione continueranno anche al di là dell'ambito del progetto.
