Śledzenie procesów molekularnych w zwyrodnieniu układu nerwowego
Dzięki realizacji projektu pod nazwą "Wgląd w nowatorskie strategie leczenia choroby wewnątrzjądrowych ciał wtrętowych spowodowanej ekspansją polialaniny" (Polyala) poczyniono postępy w odkrywaniu nowych informacji związanych z rozwojem dystrofii oczno-gardłowej (OPMD). Projekt finansowany ze środków UE oparto na zaprojektowanych wcześniej modelach komórkowych i zwierzęcych w celu lepszego zrozumienia mechanizmów molekularnych OPMD. Badania Polyala, w ramach których zamierzano również zaproponować nowe strategie leczenia tej choroby, obejmowały podstawowe badania struktury i funkcji normalnego białka w porównaniu z poddanym ekspansji białkiem jądrowym 1 wiążącym sekwencje poliadenylowe (PABPN1). Celem tego podejścia było zdobycie dodatkowej wiedzy na temat czynników wchodzących ze sobą w reakcję w obrębie komórki. Partnerzy projektowi opracowali test do wyodrębniania cząstek, które mogłoby łagodzić występowanie fenotypów w rodzaju OPMD u drozofili, tj. małych muszek potocznie zwanych "muszkami owocowymi". Pewien określony gatunek drozofili jest powszechnie stosowany w badaniach genetycznych i stanowi podstawę dla organizmu modelowego często wykorzystywanego w badaniach z zakresu biologii rozwoju. Wyniki ujawniły cząsteczkę przeciwagregacyjną 6AP, którą uprzednio zidentyfikowano w modelach innej rodziny zaburzeń neurodegeneracyjnych, choroby prionowej. Dzięki dalszym badaniom udało się zidentyfikować cząsteczkę 6AP jako dobry supresor OPMD u drozofili. W następstwie tych badań podobne, choć mniej toksyczne molekuły, mogą zostać zastosowane w przyszłych strategiach leczenia OPMD. Inne działania w ramach projektu Polyala obejmowały stworzenie konkurencyjnej europejskiej sieci dotyczącej OPMD. Struktura komunikacyjna, jaką stworzono, nadal sprzyja wymianie informacji, zasobów i odczynników pośród badaczy zajmujących się tą dziedziną. Inicjatywa ta przyczyniła się do pobudzenia interakcji z pacjentami i organizacjami pacjentów, a w przyszłości jej twórcy zadbają także o to, by społeczność ta działała także poza zakresem projektu.
