Comprendere la base molecolare delle laminopatie
Le lamine sono una famiglia di proteine che servono per mantenere la struttura e la funzione del nucleo della cellula. Le mutazioni delle lamine che codificano i geni mettono a rischio la stabilità del nucleo della cellula e possono portare a un gruppo di malattie conosciute come laminopatie. Le laminopatie come la distrofia muscolare si manifestano dopo la nascita e spesso portano a un morte precoce. Lo sviluppo di metodi terapeutici è stato ostacolato dalla mancanza di informazioni sui meccanismi molecolari che causano queste malattie. Con questo presupposto, il progetto Euro-Laminopathies ("Nuclear envelope-linked rare human diseases: From molecular pathophysiology towards clinical applications"), finanziato dall'UE, ha studiato la funzione della lamina in cellule normali e in cellule malate. Usando le cellule dei pazienti e un'ampia serie di modelli animali, i partner del progetto hanno studiato il ruolo delle mutazioni della lamina nella struttura della proteina e nel corretto assemblaggio del nucleo della cellula. Inoltre hanno esaminato se le lamine mutate avevano effetti sull'organizzazione della cromatina e sull'espressione genetica, portando a una abilità di differenziazione della cellula alterata e a una ridotta omeostasi del tessuto. Il progetto ha inoltre ampliato le attuali conoscenze a livello clinico. Analizzando moltissime informazioni cliniche e genetiche di pazienti si è arrivati a identificare nuovi sottogruppi clinici portatori di certe mutazioni e a descrivere le ulteriori complicazioni legate a questi disturbi. I risultati del progetto preparano il terreno per lo sviluppo di nuovi obiettivi per i farmaci e i rimedi terapeutici. Così si dovrebbe migliorare l'efficacia delle cure e l'esito della malattia nei pazienti che soffrono di laminopatie.
