Les indicateurs génétiques de la maladie de Parkinson
La maladie de Parkinson (MP) est un trouble dégénératif provoqué par la mort des cellules productrices de dopamine dans le mésencéphale. La TE est également un trouble neurologique progressif, caractérisé par des tremblements des membres supérieurs; sa cause reste encore inconnue. Le projet MARKMD («IAPP on novel genetic and phenotypic markers of Parkinson's disease and Essential Tremor») a terminé ses travaux visant à déterminer des marqueurs génétiques de ces deux maladies. La recherche s'est concentrée sur les variations du nombre de copies (VNC). Fruits des modifications du nombre de gènes en raison de la duplication ou de la suppression du matériel génétique, les VNC sont généralement associées à la prédisposition ou à la résistance aux maladies. L'étude d'un groupe de recherche islandais de sujets et d'une cohorte de 2500 patients en Allemagne a confirmé que les VNC étaient associées à la MP. Les partenaires ont associé les données et ont découvert des gènes uniques associés à la MP et leurs résultats ont été publiés dans la revue scientifique, The Lancet. De plus, les marqueurs identifiés dans certaines régions du gène de la parkine sont associés à un risque élevé de développer la maladie. Parallèlement aux études génétiques, les chercheurs ont travaillé sur l'identification clinique détaillée des patients de MP. La batterie de tests d'évaluation comprenait des examens neurologiques, des tests d'imagerie par ultrason ainsi que des mesures de l'odorat, de l'humeur et de la fonction cognitive. Pour la TE, l'équipe a réussi à mieux comprendre le rôle du gène LINGO1. L'apport d'autres gènes, comme rs9652490, a été caractérisé pour de nombreuses caractéristiques de la TE. Une batterie d'évaluation utilisant jusqu'à une centaine de patients comprenait les antécédents médicaux et familiaux des patients ainsi qu'un ensemble complet de tests neurologiques. Dans l'ensemble, 13 articles ont été publiés dans des revues scientifiques à comité de lecture. MARKMD a réussi à établir une synergie durable avec les principaux groupes de recherche dans le domaine des maladies neurodégénératives avec des expertises et des ressources complémentaires. La collaboration continuera dans le cadre du projet NEUROMICS .
Mots‑clés
Maladie de Parkinson, tremblements essentiels, marqueur génétique, variations du nombre de copies, batterie d'évaluations
