Wskaźniki genetyczne choroby Parkinsona
Choroba Parkinsona (PD) to zaburzenie zwyrodnieniowe spowodowane obumieraniem komórek generujących dopaminę w śródmózgowiu. ET to również postępujące zaburzenie neurologiczne, które charakteryzuje się drżeniem górnych kończyn. Jednak jego przyczyny są dotąd nieznane. W ramach projektu "IAPP on novel genetic and phenotypic markers of Parkinson's disease and Essential Tremor" (MARKMD) przeprowadzono badania nad identyfikacją markerów genetycznych PD i ET. Badania skupiły się na wariacjach liczby kopii (CNV). CNV, zmiany w liczbie genów wywołane duplikacją lub delecją materiału genetycznego, są zwykle wiązane z podatnością na występowanie choroby. Badania prowadzone na islandzkiej grupie pacjentów oraz na silnej 2,5 tys. kohorcie w Niemczech potwierdziły, że CNV są związane z PD. Partnerzy podczas zestawiania danych odkryli pojedyncze geny, które są wyraźnie powiązane z PD, a wyniki tych odkryć opublikowali w czasopiśmie Lancet. Ponadto markery zidentyfikowane w określonych regionach genu kodującego parkinę są związane z wysokim ryzykiem rozwoju choroby. Poza prowadzeniem badań genetycznych naukowcy pracowali nad szczegółową identyfikacją kliniczną pacjentów chorych na PD. W programie testów znalazły się badania neurologiczne, obrazowanie ultradźwiękowe, a także pomiar zmysłu powonienia, nastroju i funkcji poznawczych. W przypadku ET zespołowi udało się doprecyzować rolę genu LINGO1. Udział innych genów, zwłaszcza rs9652490, opisano w szerokim zakresie charakterystyk ET. Program testów, którym poddano do 100 pacjentów, obejmował całą rodzinę i historię chorób, wraz z pełnym zestawem testów neurologicznych. Łącznie w czasopismach naukowych opublikowano 13 artykułów. W projekcie MARKMD udało się stworzyć trwałą synergiczną współpracę między wiodącymi grupami badawczymi w dziedzinie chorób neurodegeneracyjnych, w ramach której partnerzy wymieniają się specjalistyczną wiedzą i zasobami. W przyszłości współpraca będzie kontynuowana w ramach projektu NEUROMICS .
Słowa kluczowe
Choroba Parkinsona, drżenie samoistne, marker genetyczny, wariacje liczby kopii, program testów
