Indicatori genetici: la malattia di Parkinson
La malattia di Parkinson (PD) è un disturbo degenerativo causato dalla morte delle cellule che generano la dopamina nel mesencefalo. Anche il TE è un disturbo neurologico progressivo caratterizzato da tremore negli arti superiori, e la sua causa è finora sconosciuta. Il progetto MARKMD ("IAPP on novel genetic and phenotypic markers of Parkinson's disease and Essential Tremor") ha completato uno studio sull'identificazione dei marcatori genetici per la PD e la ET. La ricerca si è concentrata sulle variazioni del numero di copie (CNV). Le CNV sono modifiche nel numero di geni dovute a duplicazione o delezione di materiale genetico, generalmente associate a suscettibilità o resistenza alla malattia. Lo studio di un gruppo islandese di soggetti e di una coorte di 2 500 unità in Germania ha confermato che le CNV erano associate alla PD. Unendo i loro dati i partner hanno scoperto singoli geni associati in modo significativo alla PD, e i loro risultati sono stati pubblicati su Lancet. Inoltre i marcatori identificati in determinate regioni del gene parkin sono associati a un elevato rischio di sviluppare la malattia. Parallelamente agli studi genetici i ricercatori hanno lavorato alla dettagliata identificazione clinica dei pazienti con PD. La batteria di test includeva esami neurologici, imaging a ultrasuoni e misurazione dell'olfatto, dello stato d'animo e della funzione cognitiva. Per il TE il team ha chiarito ulteriormente il ruolo del gene LINGO1. Su una gamma di caratteristiche del TE è stato caratterizzato l'input di altri geni, in particolare rs9652490. Una batteria per la valutazione con l'impiego di fino a 100 pazienti includeva tutta l'anamnesi medica e famigliare, oltre a una serie completa di test neurologici. In totale sono stati pubblicati 13 articoli su riviste sottoposte a valutazione inter pares. MARKMD è riuscito a creare una sinergia duratura con gruppi di ricerca di primo piano nel campo delle malattie neurodegenerative, con esperienze e risorse complementari. Per il futuro l'attività sta proseguendo nell'ambito del progetto NEUROMICS .
Parole chiave
Malattia di Parkinson, tremore essenziale, marcatore genetico, variazioni del numero di copie, batteria per la valutazione
