Indicatori genetici: la malattia di Parkinson
La malattia di Parkinson (PD) è un disturbo degenerativo causato dalla morte delle cellule che generano la dopamina nel mesencefalo. Anche il TE è un disturbo neurologico progressivo caratterizzato da tremore negli arti superiori, e la sua causa è finora sconosciuta. Il progetto MARKMD(si apre in una nuova finestra) ("IAPP on novel genetic and phenotypic markers of Parkinson's disease and Essential Tremor") ha completato uno studio sull'identificazione dei marcatori genetici per la PD e la ET. La ricerca si è concentrata sulle variazioni del numero di copie (CNV). Le CNV sono modifiche nel numero di geni dovute a duplicazione o delezione di materiale genetico, generalmente associate a suscettibilità o resistenza alla malattia. Lo studio di un gruppo islandese di soggetti e di una coorte di 2 500 unità in Germania ha confermato che le CNV erano associate alla PD. Unendo i loro dati i partner hanno scoperto singoli geni associati in modo significativo alla PD, e i loro risultati sono stati pubblicati su Lancet. Inoltre i marcatori identificati in determinate regioni del gene parkin sono associati a un elevato rischio di sviluppare la malattia. Parallelamente agli studi genetici i ricercatori hanno lavorato alla dettagliata identificazione clinica dei pazienti con PD. La batteria di test includeva esami neurologici, imaging a ultrasuoni e misurazione dell'olfatto, dello stato d'animo e della funzione cognitiva. Per il TE il team ha chiarito ulteriormente il ruolo del gene LINGO1. Su una gamma di caratteristiche del TE è stato caratterizzato l'input di altri geni, in particolare rs9652490. Una batteria per la valutazione con l'impiego di fino a 100 pazienti includeva tutta l'anamnesi medica e famigliare, oltre a una serie completa di test neurologici. In totale sono stati pubblicati 13 articoli su riviste sottoposte a valutazione inter pares. MARKMD è riuscito a creare una sinergia duratura con gruppi di ricerca di primo piano nel campo delle malattie neurodegenerative, con esperienze e risorse complementari. Per il futuro l'attività sta proseguendo nell'ambito del progetto NEUROMICS(si apre in una nuova finestra) .
