Genetische Indikatoren für Parkinson-Krankheit
Die Parkinson-Krankheit (PD) ist eine degenerative Erkrankung, bei der die dopaminproduzierenden Zellen im Mittelhirn absterben. Die fortschreitende neurologische Erkrankung manifestiert sich auch in Tremor der oberen Extremitäten, ohne dass die Entstehungsgeschichte im Detail bekannt ist. Das EU-finanzierte Forschungsprojekt 'IAPP on novel genetic and phenotypic markers of Parkinson's disease and Essential Tremor' MARKMD) identifizierte in einer Studie genetische Marker für PD und ET und konzentrierte sich dabei auf Kopienzahlvariationen (copy number variations, CNV). CNV sind Abweichungen bei der Anzahl der Kopien eines bestimmten DNA-Abschnitts aufgrund von Duplikationen oder Deletionen, die häufig mit Krankheitsanfälligkeit oder Resistenzen assoziiert werden. Untersuchungen an einer isländischen Personengruppe und einer großen Kohorte von 2.500 Probanden in Deutschland bestätigten, dass CNV mit PD in Zusammenhang gebracht werden können. Nach Zusammenlegung der Daten entdeckten die Projektpartner Einzelgene, die signifikant mit PD assoziiert werden, und veröffentlichten ihre Ergebnisse im Fachblatt The Lancet. Darüber hinaus deuten Marker, die in bestimmten Regionen des Parkinson-Gens identifiziert wurden, auf ein hohes Erkrankungsrisiko. Parallel zu den genetischen Untersuchungen wurde an der detaillierten klinischen Diagnose von Parkinson geforscht. Die Testreihe umfasste neurologische Untersuchungen, Ultraschall-Bildgebung sowie Messungen von Geruchssinn, Stimmung und kognitiver Leistung. Im Zusammenhang mit ET wurde die Rolle des Gens LINGO1 untersucht. Für eine Reihe von ET-Merkmalen wurde der Einfluss weiterer Gene, insbesondere rs9652490, nachgewiesen. In einer Testreihe an bis zu 100 Patienten wurde auch deren Familien- und Krankengeschichte ermittelt und durch eine vollständige neurologische Testreihe ergänzt. Insgesamt erschienen hierzu 13 Artikel in unabhängigen Fachzeitschriften. MARKMD etablierte damit eine tragfähige Synergie zwischen Spitzenforschergruppen auf dem Gebiet neurodegenerativer Erkrankungen mit komplementären Kompetenzen und Ressourcen. Künftig sollen die Forschungen nun im Rahmen des Projekts NEUROMICS weitergeführt werden/ (NEUROMICS) weitergeführt werden.
Schlüsselbegriffe
Parkinson-Krankheit, essentieller Tremor, genetischer Marker, Kopienzahlvariationen, Testreihe
