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IAPP on novel genetic and phenotypic markers of Parkinson's disease and Essential Tremor

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Indicadores genéticos de la enfermedad de Parkinson

Unos investigadores europeos están buscando marcadores genéticos para identificar pacientes susceptibles de desarrollar la enfermedad de Parkinson o la enfermedad del Temblor Esencial (ET). El tratamiento temprano sería beneficioso para estas enfermedades debilitantes.

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La enfermedad de Parkinson (PD) es un trastorno degenerativo causado por la muerte en el mesencéfalo de las células secretoras de dopamina. La enfermedad del Temblor Esencial es un trastorno neurológico progresivo que se caracteriza por un temblor en las extremidades superiores y su etiología permanece hasta el momento desconocida. El proyecto financiado por la Unión Europea «IAPP on novel genetic and phenotypic markers of Parkinson's disease and Essential Tremor» (MARKMD) ha efectuado una investigación con el fin de identificar los marcadores genéticos vinculados al Parkinson y al Temblor Esencial. La investigación de los socios del proyecto se centró en la variación en el número de copias (CNV), que son cambios en el número de genes debidos a la duplicación o deleción de material genético y que están generalmente asociados con la susceptibilidad o la resistencia a enfermedades. El estudio de un grupo de pacientes islandeses y de una cohorte poblacional alemana constituida por dos mil quinientos individuos confirmó que la variación en el número de copias está asociada con el Parkinson. Combinando los datos de ambos estudios, los socios del proyecto descubrieron genes únicos que están asociados de manera significativa con el Parkinson, y los resultados fueron publicados en la revista científica The Lancet. Es más, los marcadores genéticos identificados en regiones concretas del gen parkin se relacionan con un mayor riesgo de desarrollar la enfermedad. Al mismo tiempo que se desarrollaron los estudios genéticos, los investigadores trabajaron en la identificación clínica detallada de los pacientes afectados por Parkinson. La batería de ensayos incluyó exámenes neurológicos, imágenes de ultrasonido así como la evaluación del sentido del olfato, del estado de ánimo y de la función cognitiva. En el caso del Temblor Esencial, los socios del proyecto dilucidaron el papel del gen LINGO1. Un polimorfismo de este gen, concretamente el rs9652490, se relacionó con una serie de rasgos característicos del ET. Para tal fin, se llevó a cabo una batería de ensayos empleando hasta cien pacientes, incluyendo todo el historial familiar y médico, junto con una serie completa de pruebas neurológicas. Hasta el momento, se han publicado un total de trece artículos en revistas científicas revisadas por pares. El proyecto MARKMD ha logrado establecer los pilares de una unión duradera entre grupos punteros de investigación en el campo del estudio de las enfermedades neurodegenerativas que poseen competencias y recursos complementarios. En el futuro, el trabajo de investigación de los socios continuará bajo el proyecto NEUROMICS .

Palabras clave

Enfermedad de Parkinson, Temblor Esencial, marcador genético, variación en el número de copias, batería de ensayo

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