Nowe metody diagnozowania heterogenicznych chorób genetycznych
Od pojawienia się technologii sekwencjonowania genomu, pojawiło się rosnące zapotrzebowanie na włączenie analizy genów do terapii. Niestety większość chorób genetycznych powodowanych jest udziałem wielu genów, a ponadto są one wysoce heterogeniczne. Opracowana niedawno technologia sekwencjonowania masowo paralelnego (MPS) pozwala na prowadzenie badań przesiewowych pod kątem kilku genów równocześnie. Korzystając z wysokoprzepustowej metody sekwencjonowania całego genomu (WGS), zespół finansowanego ze środków UE projektu Techgene skupił się na dostosowaniu metod sekwencjonowania do określonych chorób genetycznych. W początkowej fazie projektu skoncentrowano się na dwóch krokach. Na początek przeanalizowano próbki uzyskane od pacjentów pod kątem mutacji. Na tej podstawie możliwe było opracowanie odczynników i protokołów wysokoprzepustowego sekwencjonowania (HTS) dla znanych i nieznanych mutacji. Badacze z zespołu Techgene udoskonalili techniki HTS dla wielu złożonych zaburzeń genetycznych. W ich skład weszła m. in. hemoglobinopatia, rak piersi, zaburzenia sensoryczne, takie jak zwyrodnienia siatkówki czy utrata słuchu, paraplegia i ataksja, jak również wiele zespołów opóźnienia rozwoju umysłowego. W przypadku raka piersi przetestowano dwie nowe metody skanowania mutacji, a następnie podjęto kroki doskonalące i dokonano oceny. Znaczne postępy udało się osiągnąć w zakresie neurologicznych zaburzeń ruchowych. Partnerzy projektu opracowali także narzędzie do wychwytywania genów wywołujących zaburzenia ruchowe, odpowiadających za recesywną ataksję i paraplegię, obejmując ponad 100 genów. Spektrum narzędzia ma zostać rozszerzone na dystonię i dziedziczną chorobę Parkinsona. Zespół projektu Techgene przetestował także szereg alternatywnych strategii na rzecz wychwytywania i amplifikacji genów, wykorzystując technologię Raindance, która eliminuje tendencję w odniesieniu do wzbogacenia. Wyniki projektu rozpowszechniono poprzez stronę internetową http://www.techgene.eu/project publikacje naukowe i konferencje. W kontekście szkoleń, zorganizowano cztery warsztaty, a w Pradze powstała placówka szkoleniowa. Zespół projektu przeanalizował kwestie prawne i etyczne, niezmiennie wymagające uwzględnienia w diagnostyce genetycznej, zgodnie z określonymi wymogami krajowymi. Sporządzana jest analiza we współpracy z opinią publiczną i profesjonalną komisją ds. polityki Europejskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Przystąpiono do oceny opłacalności i wpływu gospodarczego wprowadzenia nowej technologii HTS do praktyki klinicznej, przy czym za pierwszy model posłuży rak piersi. Działania zrealizowane przez zespół Techgene pozwolą europejskiemu środowisku badawczemu stanąć na czele tej ważnej dziedziny diagnostycznej.
