La genomica delinea le cause dell'arteriopatia
L'avvento della genomica funzionale ha modificato il modo con cui si effettuano gli studi sulle malattie, fornendo gli strumenti per generare una vasta serie di dati molecolari su espressione genica, reti molecolari, numero e attività di proteine e processi metabolici. Queste informazioni si potrebbero usare per delineare i processi patofisiologici che partecipano a malattie complesse come le CAD. Oltre a queste nozioni, il progetto Fgentcard ("Functional genomic diagnostic tools for coronary artery disease"), finanziato dall'UE, ha utilizzato tecnologie di genomica funzionale per generare una descrizione completa e multidimensionale di stati di CAD ben definiti in coorti cliniche selezionate e modelli animali. L'obiettivo principale era usare queste informazioni come base per studiare le cause genetiche di CAD e per identificare i biomarcatori della malattia. In realtà questi biomarcatori verrebbero usati come strumenti per prevedere l'andamento della patologia negli studi clinici e per sviluppare farmaci nuovi e più efficienti. Sfruttando metodi all'avanguardia di proteomica, metabonomica, profilo di espressione genica e piattaforme di analisi SNP, gli scienziati del progetto puntavano ad associare i biomarcatori con i rischi CAD in un'ampia coorte di pazienti. A questo scopo hanno usato campioni di plasma e biopsie di organi dei pazienti. Oltre a profili trascrittomici, proteomici e metabonomici nei modelli animali, il consorzio ha offerto un profilo genetico estremamente analitico dei pazienti CAD, che si prevede produrrà biomarcatori predittivi della malattia. Questo approccio si potrebbe anche usare per analizzare l'ereditarietà delle modifiche quantitative in questi biomarcatori e per identificare loci genetici di suscettibilità a CAD. L'approccio di Fgentcard potrebbe contribuire a identificare varianti genetiche alla base di CAD nell'uomo e forma la base per strategie più efficienti per la prevenzione e il trattamento della malattia.
