Genomika wyznacza przyczyny choroby tętnic
Nadejście genomiki funkcjonalnej zmieniło sposób, w jaki prowadzone są badania nad chorobami, dostarczając narzędzi do generowania szerokiego wachlarza danych molekularnych w zakresie ekspresji genów, sieci molekularnych, liczebności i aktywności białek, a także procesów metabolicznych. Tego typu informacje mogą być wykorzystane do określania procesów patofizjologicznych zaangażowanych w choroby złożone, takie jak CAD. Oprócz tego, w finansowanym przez UE projekcie Fgentcard ("Functional genomic diagnostic tools for coronary artery disease") wykorzystano technologie genomiki funkcjonalnej w celu wygenerowania obszernego i wielowymiarowego opisu dobrze zdefiniowanych stanów CAD w wybranych kohortach klinicznych i modelach zwierzęcych. Głównym celem było wykorzystanie tych informacji jako podstawy do badania przyczyn genetycznych CAD i identyfikacji biomarkerów chorobowych. Biomarkery te mogłyby być wykorzystywane jako narzędzia do prognozowania choroby w badaniach klinicznych oraz do opracowywania nowych i skuteczniejszych leków. Poprzez zastosowanie najnowocześniejszych technik proteomicznych, metabolomicznych, profilowania ekspresji genów i platform analizy SNP, naukowcy skupili się na skojarzeniu biomarkerów z ryzykiem wystąpienia CAD w dużych kohortach pacjentów. W tym celu wykorzystali próbki osocza od pacjentów i biopsje narządów. Oprócz profilowania transkryptomicznego, proteomicznego i metabolomicznego tkanki w modelach zwierzęcych, konsorcjum stworzyło rozległy analitycznie profil genetyczny pacjentów CAD, który powinien doprowadzić do opracowania predykcyjnych biomarkerów chorobowych. To podejście może być również zastosowane podczas badania dziedziczenia zmian ilościowych w tych biomarkerach oraz identyfikacji locus podatności genetycznej na CAD. Podejście zespołu Fgentcard może pomóc w identyfikacji wariantów genetycznych będących podłożem CAD u człowieka, a także utworzyć podstawy bardziej efektywnych strategii zapobiegania i leczenia tych chorób.
