Determinar las causas de las enfermedades coronarias con ayuda de la genómica
Gracias a la genómica funcional ha cambiado la manera de realizar los estudios sobre enfermedades, ya que dicha disciplina proporciona las herramientas necesarias para generar una amplia gama de datos moleculares sobre expresión génica, redes moleculares, abundancia de proteínas y actividad de las mismas, así como sobre procesos metabólicos. Dicha información podría utilizarse para determinar los procesos fisiopatológicos implicados en enfermedades complejas tales como las EAC. En este contexto, los socios del proyecto FGENTCARD («Herramientas funcionales de diagnóstico genómico de la enfermedad arteriocoronaria») utilizaron tecnologías de genómica funcional para generar una descripción integral y multidimensional de estados bien definidos de EAC en determinadas cohortes clínicas y modelos animales seleccionados. El objetivo último era utilizar esta información como base para estudiar las causas genéticas de las EAC e identificar biomarcadores para estas patologías. En la práctica, estos biomarcadores se utilizan como herramientas de predicción del riesgo de enfermedad en estudios clínicos, así como para desarrollar fármacos novedosos y más eficientes. Utilizando tecnologías punteras de proteómica, metabolómica, perfiles de expresión génica y plataformas de análisis de polimorfismos de nucleótido simple (SNP), los científicos del proyecto pretendían asociar biomarcadores con el riesgo de EAC en una gran cohorte de pacientes. Para ello utilizaron muestras de plasma y de biopsias de órganos procedentes de pacientes. Además de establecer perfiles transcriptómicos, proteómicos y metabonómicos de los tejidos en modelos animales, los miembros del consorcio realizaron análisis muy completos del perfil genético de pacientes con EAC, que se espera que puedan llevar a la identificación de biomarcadores predictivos de estas enfermedades. Esta estrategia podría servir igualmente para probar la transmisión hereditaria de los cambios cuantitativos en estos biomarcadores e identificar loci de susceptibilidad genética a las EAC. De este modo, los resultados del proyecto podrían ayudar a determinar las variantes genéticas que subyacen a las EAC en los seres humanos y constituir la base para el desarrollo de estrategias más eficaces para la prevención y el tratamiento de dichas enfermedades.
