Una nuova era nella prognosi dell’osteoartrite La prognosi precoce delle malattie degenerative può essere la chiave per ritardare o ridurre la gravità della malattia. Uno studio finanziato dall’UE ha identificato nuovi biomarcatori genetici e biochimici per prevedere il rischio e la progressione dell’osteoartrite (OA). Salute © Thinkstock L’OA è una malattia degenerativa delle articolazioni associata a dolore e disabilità severi. È la forma più comune di disabilità in Europa, e sebbene l’eziologia possa variare, i sintomi dell’OA includono normalmente perdita della cartilagine e sclerosi ossea. I casi estremi di OA sono trattati con sostituzione dell’anca o dell’articolazione, con importanti implicazioni socioeconomiche per i paesi europei. Comprendere la base genetica dell’OA non solo ci aiuterebbe a comprenderne la patogenesi, ma potrebbe anche condurci a nuove terapie mirate. Gli scienziati del progetto TREAT OA (“Translational research in Europe applied technologies for osteoarthritis”), finanziato dall’UE, hanno lavorato per sviluppare migliori opzioni diagnostiche e terapeutiche per l’OA. A tal fine il consorzio ha analizzato i genotipi di migliaia di casi di OA. Ciò ha portato all’identificazione di polimorfismi a singolo nucleotide fortemente associati all’OA di ginocchio, anca e mano. Tra i geni fortemente collegati allo sviluppo dell’OA c’era DOT1L, che è coinvolto nel metabolismo della cartilagine e nelle vie di segnalazione Wnt, e potrebbe essere un bersaglio terapeutico. Per studiare nel dettaglio i geni identificati e vagliare diversi agenti terapeutici, i ricercatori hanno sviluppato modelli OA in vivo e in vitro. Questi modelli sono serviti da strumenti preziosi per studiare diverse vie di segnalazione e identificare i determinanti molecolari della patogenesi dell’OA. Sono stati fatti notevoli sforzi per identificare nuovi marcatori biochimici che potrebbero essere utilizzati per prevedere e diagnosticare la progressione dell’OA. Attualmente sono disponibili solo due marcatori (hCOMP e CTX-II). In combinazione con i dati genetici questi marcatori biochimici sono stati utilizzati per studiare l’incidenza, il rischio e la gravità della malattia in differenti popolazioni europee e per prevedere la progressione dell’OA del ginocchio. L’implementazione clinica dei marcatori diagnostici TREAT OA potrebbe identificare gli individui ad alto rischio di sviluppare l’OA e migliorare l’outcome generale della malattia attraverso il trattamento tempestivo. Il progetto ha generato oltre 80 pubblicazioni sottoposte a revisione paritaria, tra cui articoli su Lancet, Nature Genetics, Proceedings of the National Academy of Sciences (PNAS) e American Journal of Human Genetics. Parole chiave Osteoartrite, marcatori biochimici, cartilagine, sclerosi ossea, patogenesi, genotipi, polimorfismi a singolo nucleotide
