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Genetic and Epigenetic Networks in Cognitive Dysfunction

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Las causas comunes de los trastornos mentales

Un consorcio internacional de investigación ha ofrecido esperanzas renovadas a miles de pacientes al haber determinado las causas comunes de varios trastornos cognitivos, lo cual simplifica tanto su diagnosis como su tratamiento.

Trastornos cognitivos como la discapacidad intelectual, el autismo, la enfermedad de Alzheimer y las afecciones psiquiátricas suponen una carga pesada para los sistemas de sanidad, los pacientes y sus familiares. La ciencia ha identificado cientos de genes involucrados en estos trastornos, pero la mayoría de las causas siguen sin esclarecerse. El proyecto financiado con fondos europeos GENCODYS(se abrirá en una nueva ventana) (Genetic and epigenetic networks in cognitive dysfunction) tenía el cometido de descubrir la manera en que ciertas mutaciones en genes provocan disfunciones cerebrales. Los integrantes del consorcio responsable aspiraban, una vez logrados esos hallagos, a desarrollar curas para distintos trastornos cognitivos. Científicos de Irán, Pakistán y siete Estados de la Unión Europea cooperaron con una red organizada de pacientes para determinar mecanismos comunes causantes de mermas cognitivas. Así, sacaron a relucir ciento cincuenta genes, los cuales se suman a los cuatrocientos ya vinculados a trastornos cognitivos precoces (es decir, manifestados antes de los dieciocho años de edad). Al término del proyecto, GENCODYS había establecido un biobanco y una base de datos con muestras de ADN y datos clínicos procedentes de más de trece mil afectados por algún trastorno cognitivo. Tras desentrañar las causas de los trastornos sufridos por muchos de los pacientes, los investigadores crearon pruebas genéticas de diagnóstico que, sumadas a un asesoramiento de tipo genético, serán beneficiosas desde ya para estos pacientes. Los investigadores crearon también modelos animales para ayudar a desentrañar las rutas neurológicas tan complejas que resultan alteradas por las mutaciones en los genes recién descubiertos como causantes de trastornos cognitivos. Utilizaron modelos bien caracterizados genéticamente de ratones y moscas de la fruta para medir los perjuicios para el desarrollo neurológico, el aprendizaje y la memoria y diversas conductas. Por último, los investigadores desarrollaron dianas farmacológicas para reparar la función cognitiva que podrían conducir en última instancia a la creación de curas para humanos. Con ese fin, utilizaron modelos de células neuronales de mamíferos y también los modelos animales caracterizados para investigar más a fondo intervenciones terapéuticas prometedoras.

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