Najczęstsze przyczyny zaburzeń psychicznych Międzynarodowe konsorcjum badawcze dało nadzieję tysiącom pacjentów z zaburzeniami psychicznymi dzięki identyfikacji częstych przyczyn szeregu zaburzeń poznawczych oraz ułatwieniu diagnozy i leczenia. Zdrowie © Thinkstock Zaburzenia kognitywne, takie jak upośledzenie umysłowe, autyzm, choroba Alzheimera oraz choroby psychiczne, są znacznym obciążeniem dla systemów służby zdrowia, pacjentów i ich rodzin. Naukowcy zidentyfikowali setki genów leżących u podstaw takich zaburzeń, lecz większość przyczyn pozostaje nieznana. Finansowana przez UE inicjatywa GENCODYS (Genetic and epigenetic networks in cognitive dysfunction) miała na celu odkrycie, jak mutacje genetyczne powodują nieprawidłowości w funkcjonowaniu mózgu. Dzięki tej wiedzy członkowie konsorcjum mają nadzieję na stworzenie leków na wiele zaburzeń poznawczych. Naukowcy z Iranu, Pakistanu i siedmiu krajów członkowskich UE pracowali wraz z siecią zrzeszającą pacjentów nad identyfikacją powszechnych mechanizmów powstawania upośledzenia poznawczego. Oprócz poznanych wcześniej 400 genów odkryto dalszych 150, związanych z wczesnym (przed 18 rokiem życia) pojawieniem się zaburzeń poznawczych. Do końca projektu GENCODYS, jego uczestnicy stworzyli biobank i bazę danych zawierającą próbki DNA i dane kliniczne od ponad 13 000 osób z zaburzeniami poznawczymi. Po poznaniu przyczyn zaburzeń u wielu pacjentów badacze stworzyli diagnostyczny test genetyczny, który wraz z doradztwem genetycznym natychmiastowo zapewni ulgę pacjentom. Aby wyjaśnić skomplikowane szlaki neurologiczne, które są zaburzone poprzez mutacje nowo zidentyfikowanych genów związanych z zaburzeniami poznawczymi, badacze stworzyli również modele zwierzęce. Aby zmierzyć stopień upośledzenia rozwoju neurologicznego, uczenia się, pamięci i innych zachowań, użyto dobrze scharakteryzowanych genetycznie modeli muszki owocowej i myszy. Reasumując, badacze stworzyli cele lecznicze do naprawy funkcji poznawczych, co może ostatecznie prowadzić do otrzymania leków dla ludzi. Jak do tej pory użyli modelu ssaczych komórek neuronalnych, jak również scharakteryzowali modele zwierzęce do dalszych badań na rzecz nowych interwencji terapeutycznych. Słowa kluczowe Zaburzenia psychiczne, zaburzenia poznawcze, genetyczny, nieprawidłowości poznawcze
