Le cause comuni dei disturbi mentali
I disturbi cognitivi come la disabilità intellettiva, l’autismo, la malattia di Alzheimer e le malattie mentali rappresentano un grande onere per i sistemi sanitari, i pazienti e le famiglie. Benché gli scienziati abbiano identificato centinaia di geni che sono alla base di tali disturbi, la maggior parte delle cause resta ancora irrisolta. L’iniziativa GENCODYS (Genetic and epigenetic networks in cognitive dysfunction), finanziata dall’UE, si proponeva di scoprire come le mutazioni genetiche causano il malfunzionamento del cervello. Armati di tali informazioni, i membri del consorzio sperano di sviluppare cure per i disturbi cognitivi multipli. Gli scienziati di Iran, Pakistan e sette paesi dell’UE hanno lavorato con una rete di pazienti per identificare i meccanismi comuni che portano all’indebolimento cognitivo. Hanno scoperto 150 geni che vanno ad aggiungersi ai 400 che erano già collegati all’insorgere dei disturbi cognitivi (quelli che si manifestano prima dei 18 anni di età). Alla fine del progetto, GENCODYS aveva istituito una biobanca e database contenente campioni di DNA e dati clinici di oltre 13 000 individui con un disturbo cognitivo. Avendo scoperto la causa di molti dei disturbi, i ricercatori hanno quindi sviluppato test diagnostici genetici che, insieme alla consulenza genetica, produrranno vantaggi immediati per i pazienti. I ricercatori hanno anche sviluppato modelli animali per aiutare a sezionare i percorsi neurologici complessi disturbati dalle mutazioni nei geni dei disturbi cognitivi appena identificicati. Hanno usato modelli murini e del moscerino della frutta ben caratterizzati geneticamente per misurare l’indebolimento dello sviluppo neurologico, dell’apprendimento e della memoria, e in altri comportamenti. Infine, i ricercatori hanno sviluppato target farmacologici per il ripristino della funzione cognitiva, che potrebbe eventualmente portare a cure efficaci. A tal fine, hanno utilizzato modelli di cellule neurali dei mammiferi e caratterizzato modelli animali per studiare ulteriormente gli interventi terapeutici promettenti.
Parole chiave
Disturbi mentali, disturbi cognitivi, genetico, disfunzione cognitiva