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Genetic study of Common Hereditary Bowel Cancers in Hispania and the Americas

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La predisposizione genetica nel cancro colorettale

La predisposizione genetica acquista consenso tra gli scienziati che stanno cercando di comprendere la complessa eziologia del cancro. Il consorzio CHIBCHA ha avviato lo sviluppo di un pannello di polimorfismi per prevedere il rischio di cancro colorettale (CRC) nella popolazione.

Salute

Il cancro è una malattia multifattoriale influenzata da fattori ambientali, genetici e relativi allo stile di vita. Il CRC è caratterizzato da evoluzione negativa, e studi recenti hanno mostrato un'associazione del rischio di CRC ai polimorfismi a singolo nucleotide (SNP) su vari cromosomi. Altri studi di associazione genome-wide (GWAS) su popolazioni europee stanno cercando di identificare i rimanenti geni comuni del CRC. Il progetto CHIBCHA, finanziato dall'UE, propone di utilizzare popolazioni dell'America Latina per individuare SNP specifici dei latino-americani e SNP condivisi da europei e latino-americani. A tal fine verranno utilizzati oltre 2 000 campioni con i rispettivi controlli. Gli obiettivi specifici e i risultati attesi del progetto sono riassunti online I partner hanno completato la raccolta di campioni da Brasile, Colombia, Messico e Portogallo. Attualmente stanno testando I geni di predisposizione al CRC noti e gli SNP comuni in America Latina. A questo scopo hanno scelto una piattaforma con circa 600 000 SNP dalle popolazioni latino-americane e un numero simile di SNP ordinari. I campioni che presentano varianti non comuni di codifica saranno anche genotipizzati e confrontati con le controparti europee o latinoamericane. Inoltre il consorzio svilupperà un metodo basato sulla genotipizzazione degli SNP per valutare le variazioni del numero di copie negli alleli specifici. Nel loro insieme gli sforzi dello studio CHIBCHA mirano a identificare I geni di predisposizione al CRC nelle popolazioni europee e latinoamericane. Questi polimorfismi funzionali potrebbero essere utilizzati in futuro per lo screening del rischio di sviluppare CRC.

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