Uwarunkowania genetyczne przy raku odbytnicy
Nowotwór to choroba wieloczynnikowa zależna od czynników środowiskowych, stylu życia oraz czynników genetycznych. CRC charakteryzuje się niską skutecznością terapii, a ostatnie badania wykazały związek pomiędzy ryzykiem zachorowania na CRC a powszechnymi, dziedziczonymi polimorfizmami jednego nukleotydu (SNP) na różnych chromosomach. W ramach innych badań dotyczących całego genomu (GWAS) uwzględniających populacje europejskie podejmuje się próby określenia pozostałych powszechnych genów CRC. W ramach finansowanego ze środków EU projektu CHIBCHA proponuje się wykorzystanie populacji w Ameryce Łacińskiej w celu wykrycia SNP charakterystycznego dla Latynoamerykanów i SNP wspólnego dla Europejczyków i Latynoamerykanów. W tym celu zostanie użytych ponad 2 tys. próbek z grupy kontrolnej. Konkretne cele oraz oczekiwane wyniki projektu zostały podsumowane na stronie http://www.well.ox.ac.uk/CHIBCHA/. Partnerzy zakończyli zbieranie próbek w Brazylii, Kolumbii, Meksyku i Portugalii. Aktualnie testowane są znane geny predestynujące do wystąpienia CRC oraz SNP powszechnie występujące w Ameryce Łacińskiej. W tym celu wybrano platformę zawierającą około 600 tys. SNP z populacji latynoamerykańskiej i podobną liczbę niestandardowych SNP. Dla próbek prezentujących rzadki wariant kodowania zostanie również opracowany genotyp, a próbki zostaną porównane z odpowiednimi próbkami z Europy i Ameryki Łacińskiej. Dodatkowo konsorcjum opracuje w oparciu o genotyp SNP metodę oceny wariacji liczby kopii w określonych allelach. Podsumowując, badania CHIBCHA mają na celu zidentyfikowanie genów predestynujących do wystąpienia CRC w populacji europejskiej i latynoamerykańskiej. Te funkcjonalne polimorfizmy można wykorzystać w przyszłości w celu analizy ryzyka zachorowania na CRC.