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Genetic study of Common Hereditary Bowel Cancers in Hispania and the Americas

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Predisposición genética al cáncer colorrectal

La predisposición genética como origen del cáncer es una teoría que cobra fuerza entre los científicos. El objetivo del consorcio CHIBCHA consistió en diseñar un panel de polimorfismos para predecir el riesgo de cáncer colorrectal (CCR) en la población general.

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El cáncer es una enfermedad multifactorial en la que influyen el entorno, el estilo de vida y factores genéticos. El CCR se caracteriza por un mal pronóstico y los estudios recientes muestran una asociación entre el riesgo de padecer CCR y la presencia de frecuentes polimorfismos de nucleótido único (SNP) en varios cromosomas. Otros estudios de asociación de genoma completo (GWAS) llevados a cabo con poblaciones europeas tratan de identificar el resto de genes implicados en el CCR. El proyecto CHIBCHA, financiado con fondos europeos, propone la participación de personas procedentes de América Latina en la detección de SNP propios de esta población y SNP presentes tanto en europeos como en latinoamericanos. Para ello, se analizarán más de dos mil muestras con sus controles. En la página web http://www.well.ox.ac.uk/CHIBCHA/ se indican los objetivos específicos y los resultados esperados de este proyecto. Los miembros del proyecto han finalizado la recogida de muestras procedentes de Brasil, Colombia, México y Portugal. Actualmente, están analizando los genes que predisponen al CCR ya conocidos y los SNP frecuentes en América Latina. Para ello, han seleccionado una plataforma con, aproximadamente, seiscientos mil SNP procedentes de la población de América Latina y un número similar de SNP específicos. Se secuenciará el genotipo de las muestras que presenten variantes genéticas poco frecuentes y se compararán con sus homólogos. Además, el equipo del consorcio diseñó una técnica basada en el genotipado de SNP para evaluar las variaciones en el número de copias en alelos específicos. En resumen, el estudio CHIBCHA pretende identificar los genes que predisponen al CCR en la población europea y latinoamericana. Estos polimorfismos funcionales podrían servir en un futuro para determinar el riesgo de padecer CCR.

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