Identifier les facteurs de risque génétiques pour l'ostéoporose
L'ostéoporose affecte 15 à 30% d'hommes et 30 à 50% de femmes, et les fractures relatives à l'ostéoporose sont responsables d'une qualité de vie réduite et d'une plus grande probabilité de maladie et de décès. L'identification précoce des facteurs de risque génétiques constituerait la méthode la plus efficace pour éviter de telles issues. Le projet financé par l'UE GEFOS («Genetic factors for osteoporosis») cible les études d'association pangénomique (GWAS) pour identifier les risques génétiques encore mal compris. Il s'agit du premier projet de telle envergure à ce jour: il s'est basé sur les données génomiques de plus de 150 000 individus pour rechercher des marqueurs de prédisposition à l'ostéoporose. Plus spécifiquement, l'objectif était d'identifier les marqueurs génétiques des risques de fractures et les types d'os prédisposés, ainsi que de tester si ces facteurs se vérifiaient pour la population générale. Suite à cela, les chercheurs détermineront si ces marqueurs pourraient être utiles pour le diagnostic précoce de l'ostéoporose. L'équipe du projet a identifié 45 nouveaux locus, ou marqueurs génétiques, qui prédisent la densité minérale osseuse (DMO), dont 14 locus ont été associés à un risque de fracture. Le projet a également étudié les interactions gène-environnement, qui montrent que l'âge et le genre ont un effet sur la prévalence des facteurs de risque génétiques. En raison de la nature complexe de la maladie, les scientifiques n'ont jusqu'à présent pas été en mesure d'identifier les facteurs de risque pour l'ostéoporose. Ainsi, le projet GEFOS représente une étape importante vers la prévision et le traitement de la maladie.
