Identificare i fattori di rischio genetico dell'osteoporosi
L'osteoporosi interessa il 15-30 % degli uomini e il 30-50 % delle donne e le fratture che vi sono riconducibili sono collegate a una minore qualità della vita e a un maggiore rischio di malattia e di morte. L'identificazione precoce dei fattori di rischio genetico rappresenterebbe il modo più efficace per evitare queste conseguenze. Il progetto GEFOS ("Genetic factors for osteoporosis"), finanziato dall'UE, ha utilizzato gli studi di associazione dell'intero genoma per identificare questi rischi genetici particolarmente elusivi. Ad oggi, si tratta del più esteso studio di questo tipo, che si è avvalso di dati genomici di oltre 150 000 individui per ricercare i marcatori della suscettibilità all'osteoporosi. Specificamente, l'obiettivo consisteva nell'identificare i marcatori genetici del rischio di frattura e i tipi di osso più sensibili e nel testare se questi fattori fossero validi anche per la popolazione generale. In seguito, i ricercatori intendevano stabilire l'utilità di questi marcatori per la diagnosi precoce della malattia. Il team del progetto ha identificato 45 nuovi loci o marcatori genetici che indicano la densità minerale ossea, compresi 14 loci associati al rischio di frattura, esaminando le interazioni tra geni e ambiente e mostrando che sia l'età sia il sesso influiscono sulla prevalenza dei fattori di rischio genetico. L'osteoporosi è una malattia particolarmente complessa, perciò finora i ricercatori non sono riusciti a identificare i fattori di rischio genetico, tuttavia il progetto GEFOS rappresenta un passo avanti molto significativo verso la possibilità di prevedere e trattare questa patologia.
