Identyfikacja genetycznych czynników ryzyka związanych z osteoporozą
Osteoporoza dotyka 15–30% mężczyzn i 30–50% kobiet, a związane z nią złamania zostały powiązane z pogorszoną jakością życia i zwiększonym prawdopodobieństwem wystąpienia choroby oraz śmierci. Wczesna identyfikacja genetycznych czynników ryzyka byłaby najskuteczniejszym sposobem zapobiegania takim zdarzeniom. GEFOS ("Genetic factors for osteoporosis") to finansowany ze środków UE projekt, którego celem było przeprowadzenie badań asocjacyjnych całego genomu (GWAS) w celu identyfikacji nieuchwytnego ryzyka genetycznego. Projekt ten stanowi największe takie badanie zrealizowane do chwili obecnej: wykorzystał on genomiczne dane uzyskane od 150 000 osób w celu znalezienia markerów podatności na osteoporozę. Konkretnie rzecz ujmując, celem projektu była identyfikacja genetycznych markerów dotyczących ryzyka złamania i typów kości podatnych na urazy oraz sprawdzenie, czy czynniki te były uzasadnione w przypadku ogółu populacji. Następnie naukowcy mieli określić, czy markery te mogłyby być przydatne we wczesnym diagnozowaniu osteoporozy. Zespół projektu zidentyfikował 45 nowych loci lub markerów genetycznych, które przewidywały mineralną gęstość kości (BMD), włącznie z 14 loci, które były związane z ryzykiem złamania. Projekt przeanalizował również interakcje gen–środowisko wykazując, że zarówno wiek, jak i płeć miały wpływ na przewagę genetycznych czynników ryzyka. Ze względu na złożony charakter choroby do chwili obecnej naukowcy nie byli w stanie zidentyfikować genetycznych czynników ryzyka wystąpienia osteoporozy. Projekt GEFOS sam w sobie stanowi poważny krok w kierunku udanego przewidywania i leczenia tej choroby.
