Identifizieren von genetischen Risikofaktoren für Osteoporose
Osteoporose betrifft 15 – 30 % der Männer und 30 – 50 % der Frauen, und mit Osteoporose in Zusammenhang stehende Frakturen wurden mit einer reduzierten Lebensqualität und einer erhöhten Wahrscheinlichkeit von Erkrankung und Tod assoziiert. Eine frühe Identifizierung von genetischen Risikofaktoren wäre die effektivste Weise, derartige Ergebnisse zu vermeiden. "Genetic factors for osteoporosis" (GEFOS) war ein EU-finanziertes Projekt, das das Ziel hatte, genomweiter Assoziationsstudien (GWAS) zu verwenden, um schwer definierbare genetische Risiken zu identifizieren. Das Projekt ist bis heute die größte derartige Studie: Es wurden genomische Daten von über 150.000 Personen verwendet, um nach Markern für Osteoporose-Suszeptibilität zu suchen. Das Ziel im Besonderen war es, genetische Marker für Frakturrisiko und suszeptible Knochentypen zu identifizieren und zu testen, ob diese Faktoren in einer allgemeinen Population gültig waren. Die Forscher sollten dann ermitteln, ob die Marker für die frühe Diagnose von Osteoporose nützlich sein könnten. Das Projektteam hat 45 neue Loci, oder genetische Marker, identifiziert, die die Knochenmineraldichte (BMD) vorhergesagt haben, einschließlich 14 Loci, die mit dem Frakturrisiko assoziiert waren. Das Projekt hat zudem Gen-Umwelt-Interaktionen untersucht und gezeigt, dass sowohl Alter als auch Geschlecht eine Auswirkung auf die Prävalenz von genetischen Risikofaktoren hatten. Aufgrund der komplexen Natur der Erkrankung waren die Wissenschaftler bis jetzt nicht in der Lage, genetische Risikofaktoren für Osteoporose zu identifizieren. Daher stellt das GEFOS-Projekt einen wichtigen Schritt in Richtung einer erfolgreichen Vorhersage und Behandlung dieser Erkrankung dar.
