Genetische Basis der Präeklampsie
Etwa 10% der Frauen entwickeln Blutdruckhochdruck (Hypertonie) während der Schwangerschaft. Wenn dies mit Nierenfunktionsstörungen und der Ausscheidung von Eiweiß im Urin begleitet wird, wird dieser Zustand als PE bezeichnet und kann das Leben von schwangeren Frauen und ihren Babys gefährden. Obwohl Medikamente Bluthochdruck kontrollieren können, ist die einzige Heilung für PE die Entbindung. Allerdings führen die kombinierten Risiken eines schlechten intrauterinen Wachstums und der Frühgeburt zu einer hohen Mortalität. Daher ist es für die beste vorgeburtliche Betreuung von größter Wichtigkeit, die Frauen mit dem höchsten Risiko für PE frühzeitig zu identifizieren. Zu den Frauen mit hohem PE-Risiko gehören diejenigen, die bereits in einer früheren Schwangerschaft betroffen waren, prädisponierende Krankheiten oder eine Familienanamnese für PE. Beweise zeigen, dass eine Familienanamnese für PE bei einer schwangeren Frau oder ihrem Partner die Chancen für die Krankheit fast verdreifachen. Das EU-finanzierte Projekt INTERPREGGEN (Genetic studies of pre-eclampsia in central Asian and European populations) untersuchte Veränderungen in der DNA bei Müttern, Vätern und Babys von von PE betroffenen Familien, um PE-Prädispositionsfaktoren zu identifizieren. Zu diesem Zweck führten Forscher ein genomweites Assoziations-Screening der DNA von 15 600 Frauen und 8 600 Babys aus Schwangerschaften mit PE durch. Sie nutzten einen Genotypisierungschip, um 1 Million einzelne Nukleotidpolymorphismen zu testen, und die Ergebnisse wurden mit dem genetischen Make-up von 300 000 Kontrollen verglichen. Sie untersuchten auch die DNA von Vätern von Säuglingen, die von PE betroffen waren, um das Elternteil zu bestimmen, von dem die Variante vererbt wurde. Die INTERPREGGEN-Untersuchung ergab mehrere DNA-Varianten bei Frauen, die mit Hypertonie in der Schwangerschaft assoziiert sind. Darüber hinaus wurden DNA-Varianten zum ersten Mal im Baby entdeckt, die zu PE prädisponieren. Das Konsortium nutzte die klinischen und genetischen Daten, um eine einzige Datenbank zu schaffen, die eine leistungsfähige Ressource für die Prüfung von Risikoprognose-Modellen darstellt. Insgesamt liefern die Studienergebnisse neue Einblicke in den Mechanismus von PE. Sie werden neuartige Forschungsbereiche anregen, was letztlich zu neuen Ansätzen für Vorhersage, Prävention und Behandlung von PE führt.
Schlüsselbegriffe
Präeklampsie, Schwangerschaft, Bluthochdruck, Familiengeschichte, INTERPREGGEN, Genotypisierung
