Podstawy genetyczne stanu przedrzucawkowego
U około 10% kobiet ciężarnych występuje zwiększone ciśnienie tętnicze (nadciśnienie). Kiedy nadciśnieniu towarzyszą zaburzenia pracy nerek i utrata białka w moczu, wówczas mówimy o PE, schorzeniu mogącym zagrażać życiu kobiety i jej dziecka. Choć leki pozwalają kontrolować nadciśnienie, jednym sposobem na wyleczenie PE jest urodzenie dziecka. Jednak ryzyko zaburzeń wzrostu płodu i wcześniactwa skutkują wysoką śmiertelnością. Dlatego też dla optymalnej opieki okołoporodowej niezwykle ważne jest, aby móc identyfikować kobiety o największym ryzyku wystąpienia PE już na wczesnym etapie. Wśród kobiet, u których istnieje wysokie ryzyko wystąpienia PE, znajdują się te z wcześniejszymi problemami podczas ciąży, predysponującymi schorzeniami medycznymi lub takie, w których rodzinie występował PE. Dane naukowe wskazują, że występowanie PE w rodzinie kobiety lub jej partnera sprawia, że prawdopodobieństwo zachorowania jest prawie trzykrotnie większe. Celem projektu INTERPREGGEN (Genetic studies of pre-eclampsia in central Asian and European populations), finansowanego ze środków UE, było zbadanie zmian w DNA matek, ojców i dzieci z rodzin dotkniętych PE, aby określić czynniki predestynujące do wystąpienia PE. Uczeni przeprowadzili badanie asocjacyjne całego genomu na DNA 15 600 kobiet 8600 dzieci z ciąży, podczas której wystąpił PE. Wykorzystano chip do analizy genotypu w celu zbadania 1 miliona polimorfizmów pojedynczego nukleotydu, a wyniki analizy porównano z 300 000 genetycznymi znacznikami kontrolnymi. Przeanalizowano też DNA ojców dzieci dotkniętych PE, aby ustalić, po którym z rodziców dziedziczony jest wariant. Badanie INTERPREGGEN ujawniło szereg wariantów DNA u kobiet, powiązanych z nadciśnieniem w okresie ciąży. Ponadto odkryto po raz pierwszy warianty DNA u dzieci ze skłonnością do PE. Konsorcjum wykorzystało dane kliniczne i genetyczne do stworzenia bazy danych będącej obszernym zasobem umożliwiającym testowanie modeli szacowania ryzyka. Podsumowując, wyniki omawianego badania dostarczają nowych informacji na temat mechanizmów PE. Będą stanowić inspirację dla nowych obszarów badań, a w dalszej perspektywie pozwolą na stworzenie nowych metod prognozowania, profilaktyki i leczenia PE.
Słowa kluczowe
Stan przedrzucawkowy, ciąża, nadciśnienie, historia rodzinna, INTERPREGGEN, genotypowanie
