Den Grundstein für eine personalisierte Medizin in Zypern legen
Eine umfangreiche neue Studie(öffnet in neuem Fenster) mit Unterstützung durch das EU-finanzierte Projekt CY-BIOBANK(öffnet in neuem Fenster) hat eine verblüffende Tatsache über die Gesundheit der zyprischen Bevölkerung zu Tage gefördert. Etwa einer von 20 Menschen trägt eine genetische Veränderung in sich, die auch bei aktueller Gesundheit mit einer Anfälligkeit für schwere Erbkrankheiten einhergeht. Dieses Ergebnis unterstreicht die entscheidende Bedeutung bevölkerungsspezifischer Genomdaten für die Gestaltung einer effektiven Gesundheitspolitik.
Wenn Wissen Leben rettet
Die für die Studie verwendeten genetischen Daten stammten aus der hochmodernen Biobank von CY-BIOBANK. Seit seinem Start im Jahr 2019 wurden in diesem Verzeichnis des Projekts biologische Proben und Gesundheitsdaten gesammelt und für Innovationen in Wissenschaft, Diagnostik und Bildung eingesetzt, welche die Gesundheitslandschaft in Zypern und darüber hinaus revolutionieren sollen. Für die Studie konzentrierte sich das Team von CY-BIOBANK auf 81 Gene, die mit Krebs, Herz-Kreislauf-Erkrankungen, Stoffwechselstörungen und anderen Krankheiten in Verbindung stehen. Durch das Scannen der DNS von mehr als 1 400 Probandinnen und Probanden identifizierten die Forschenden 42 für verwertbar befundene spezifische genetische Varianten, die wirksamere ärztliche Maßnahmen für die Prävention, die Behandlung oder das Management der damit verbundenen Krankheiten ermöglichen. Für Zypern ist diese Entdeckung besonders wichtig, dass das Land eine einzigartig genetische Landschaft aufweist – vier dieser Varianten wurden nirgendwo sonst auf der Welt gefunden, und 19 Varianten waren bei der zyprischen Bevölkerung weitaus häufiger als in anderen Bevölkerungen der Welt vertreten. Dies deutet darauf hin, dass Tausende von Menschen auf der Insel unwissentlich Krankheitsrisiken in sich tragen, die bei Kenntnis der jeweiligen genetischen Veranlagung wirksam gemanagt werden könnten. Die Identifizierung dieser Varianten könnte durch Strategien wie einer früheren Diagnose, regelmäßigen Überwachung und personalisierte Präventionsstrategien und Behandlungen zu früheren Maßnahmen beitragen. Die ermittelten Arten von Gesundheitsrisiken zählen mit zu den kritischsten, mit denen die moderne Gesellschaft konfrontiert ist. Die Studie ergab, dass viele dieser handhabbaren Varianten mit zwei großen Krankheitskategorien verbunden sind: Herz-Kreislauf-Probleme und Krebs. Veränderungen im LDLR-Gen können beispielsweise zu einem gefährlich hohen Cholesterinspiegel und zu Herzerkrankungen führen, während Mutationen im PALB2-Gen das Brustkrebsrisiko deutlich erhöhen. Die Projektforschung bestätigte, dass 60 % der Personen, die diese genetischen Veränderungen in sich tragen, bereits Anzeichen oder Symptome der damit verbundenen Krankheiten zeigten. Diese hohe Korrelation beweist, dass die Gentestergebnisse reale Gesundheitsprobleme genau vorhersagen können. Sie unterstreicht auch den Bedarf an umfassenderen genetischen Screening-Programmen und Präzisionsmedizin. Indem das spezifische genetische Profil der zyprischen Bevölkerung in den Fokus gerückt wird, können die Gesundheitsbehörden im Folgenden Screening-Tests mit einer weitaus höheren Genauigkeit als allgemeine Tests entwickeln. Die Studie trägt zu den laufenden Maßnahmen von CY-BIOBANK (Biobanking and the Cyprus Human Genome Project) bei, die darauf abzielen, ein zyprisches Referenzgenom zu bestimmen und die einzigartigen genetischen Merkmale der zyprischen Bevölkerung näher zu beleuchten. Diese Arbeit ist Teil der Vision des Projekts, eine hochmoderne biomedizinische Forschungsinfrastruktur aufzubauen, die neue Erkenntnisse zur Verbesserung der menschlichen Gesundheit und zur Prävention, Diagnose und Behandlung von Krankheiten liefern wird. Weitere Informationen: Website des CY-BIOBANK-Projekts(öffnet in neuem Fenster)
