EUropean network for neurodevelopmental RASopathies

Informations projet

EURAS

N° de convention de subvention: 101080580

DOI

10.3030/101080580

Date de signature de la CE 6 Avril 2023

Date de début 1 Juin 2023

Date de fin 31 Mai 2027

Financé au titre de

• Health

Coût total

€ 8 048 715,25

Contribution de l’UE

€ 8 048 715,25

Coordonné par

UNIVERSITATSKLINIKUM ERLANGEN
Germany

CORDIS fournit des liens vers les livrables publics et les publications des projets HORIZON.

Les liens vers les livrables et les publications des projets du 7e PC, ainsi que les liens vers certains types de résultats spécifiques tels que les jeux de données et les logiciels, sont récupérés dynamiquement sur OpenAIRE .

Livrables

Documents, reports (1)

Patient Board is formed

Patient Board is formed and first session performed.

Websites, patent fillings, videos etc. (1)

Project website with contents for publics, experts, and patients

Regularly updated website with EURAS aims, activities and results, with public and secure area and links to social media channels

Data sets, microdata, etc (1)

Domain-specific set of common data elements (DCDEs) publication

The DCDEs for neurodevelopmental RASopathies defined and published.

Publications

Peer reviewed articles (6)

Celebrating the Birthday of AMPA Receptor Nanodomains: Illuminating the Nanoscale Organization of Excitatory Synapses with 10 Nanocandles

Auteurs: Yuko Fukata, Masaki Fukata, Harold D. MacGillavry, Deepak Nair, Eric Hosy
Publié dans: The Journal of Neuroscience, Numéro 44, 2024, ISSN 0270-6474
Éditeur: Society for Neuroscience
DOI: 10.1523/JNEUROSCI.2104-23.2024

Exploring miRNA–target gene pair detection in disease with coRmiT

Auteurs: Jose Cordoba-Caballero, James R Perkins, Federico García-Criado, Diana Gallego, Alicia Navarro-Sánchez, Mireia Moreno-Estellés, Concepción Garcés, Fernando Bonet, Carlos Romá-Mateo, Rocio Toro, Belén Perez, Pascual Sanz, Matthias Kohl, Elena Rojano, Pedro Seoane, Juan A G Ranea
Publié dans: Briefings in Bioinformatics, Numéro 25, 2024, ISSN 1467-5463
Éditeur: Oxford University Press (OUP)
DOI: 10.1093/bib/bbae060

Developmental effect of RASopathy mutations on neuronal network activity on a chip

Auteurs: Eva-Maria Weiss, Debarpan Guhathakurta, Aneta Petrušková, Verena Hundrup, Martin Zenker, Anna Fejtová
Publié dans: Frontiers in Cellular Neuroscience, Numéro 18, 2024, ISSN 1662-5102
Éditeur: Frontiers Media SA
DOI: 10.3389/fncel.2024.1388409

Rasopathy-Associated Mutation Ptpn11D61Y has Age-Dependent Effect on Synaptic Vesicle Recycling

Auteurs: Debarpan Guhathakurta, Franziska Selzam, Aneta Petrušková, Eva-Maria Weiss, Enes Yağız Akdaş, Carolina Montenegro-Venegas, Martin Zenker, Anna Fejtová
Publié dans: Cellular and Molecular Neurobiology, Numéro 44, 2024, ISSN 0272-4340
Éditeur: Springer Science and Business Media LLC
DOI: 10.1007/s10571-024-01505-1

Transcriptomic analysis identifies dysregulated pathways and therapeutic targets in PMM2-CDG

Auteurs: Diana Gallego, Mercedes Serrano, Jose Cordoba-Caballero, Alejandra Gámez, Pedro Seoane, James R. Perkins, Juan A.G. Ranea, Belén Pérez
Publié dans: Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Molecular Basis of Disease, Numéro 1870, 2024, ISSN 0925-4439
Éditeur: Elsevier BV
DOI: 10.1016/j.bbadis.2024.167163

Cytokine profiling and transcriptomics in mononuclear cells define immune variants in Meniere Disease

Auteurs: Marisa Flook; Elena Rojano; Alvaro Gallego-Martinez; Alba Escalera-Balsera; Patricia Perez-Carpena; M. del Carmen Moleon; Rocio Gonzalez-Aguado; Victoria Rivero de Jesus; Emilio Domínguez-Durán; Lidia Frejo; Juan A. G. Ranea; Jose Antonio Lopez-Escamez
Publié dans: Genes and Immunity, Numéro 25, 2024, ISSN 1476-5470
Éditeur: Nature
DOI: 10.1038/s41435-024-00260-z