EUropean network for neurodevelopmental RASopathies

Información del proyecto

EURAS

Identificador del acuerdo de subvención: 101080580

DOI

10.3030/101080580

Fecha de la firma de la CE 6 Abril 2023

Fecha de inicio 1 Junio 2023

Fecha de finalización 31 Mayo 2027

Financiado con arreglo a

• Health

Coste total

€ 8 048 715,25

Aportación de la UE

€ 8 048 715,25

Coordinado por

UNIVERSITATSKLINIKUM ERLANGEN
Germany

CORDIS proporciona enlaces a los documentos públicos y las publicaciones de los proyectos de los programas marco HORIZONTE.

Los enlaces a los documentos y las publicaciones de los proyectos del Séptimo Programa Marco, así como los enlaces a algunos tipos de resultados específicos, como conjuntos de datos y «software», se obtienen dinámicamente de OpenAIRE .

Resultado final

Documents, reports (1)

Patient Board is formed

Patient Board is formed and first session performed.

Websites, patent fillings, videos etc. (1)

Project website with contents for publics, experts, and patients

Regularly updated website with EURAS aims, activities and results, with public and secure area and links to social media channels

Data sets, microdata, etc (1)

Domain-specific set of common data elements (DCDEs) publication

The DCDEs for neurodevelopmental RASopathies defined and published.

Publicaciones

Peer reviewed articles (6)

Celebrating the Birthday of AMPA Receptor Nanodomains: Illuminating the Nanoscale Organization of Excitatory Synapses with 10 Nanocandles

Autores: Yuko Fukata, Masaki Fukata, Harold D. MacGillavry, Deepak Nair, Eric Hosy
Publicado en: The Journal of Neuroscience, Edición 44, 2024, ISSN 0270-6474
Editor: Society for Neuroscience
DOI: 10.1523/JNEUROSCI.2104-23.2024

Exploring miRNA–target gene pair detection in disease with coRmiT

Autores: Jose Cordoba-Caballero, James R Perkins, Federico García-Criado, Diana Gallego, Alicia Navarro-Sánchez, Mireia Moreno-Estellés, Concepción Garcés, Fernando Bonet, Carlos Romá-Mateo, Rocio Toro, Belén Perez, Pascual Sanz, Matthias Kohl, Elena Rojano, Pedro Seoane, Juan A G Ranea
Publicado en: Briefings in Bioinformatics, Edición 25, 2024, ISSN 1467-5463
Editor: Oxford University Press (OUP)
DOI: 10.1093/bib/bbae060

Developmental effect of RASopathy mutations on neuronal network activity on a chip

Autores: Eva-Maria Weiss, Debarpan Guhathakurta, Aneta Petrušková, Verena Hundrup, Martin Zenker, Anna Fejtová
Publicado en: Frontiers in Cellular Neuroscience, Edición 18, 2024, ISSN 1662-5102
Editor: Frontiers Media SA
DOI: 10.3389/fncel.2024.1388409

Rasopathy-Associated Mutation Ptpn11D61Y has Age-Dependent Effect on Synaptic Vesicle Recycling

Autores: Debarpan Guhathakurta, Franziska Selzam, Aneta Petrušková, Eva-Maria Weiss, Enes Yağız Akdaş, Carolina Montenegro-Venegas, Martin Zenker, Anna Fejtová
Publicado en: Cellular and Molecular Neurobiology, Edición 44, 2024, ISSN 0272-4340
Editor: Springer Science and Business Media LLC
DOI: 10.1007/s10571-024-01505-1

Transcriptomic analysis identifies dysregulated pathways and therapeutic targets in PMM2-CDG

Autores: Diana Gallego, Mercedes Serrano, Jose Cordoba-Caballero, Alejandra Gámez, Pedro Seoane, James R. Perkins, Juan A.G. Ranea, Belén Pérez
Publicado en: Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Molecular Basis of Disease, Edición 1870, 2024, ISSN 0925-4439
Editor: Elsevier BV
DOI: 10.1016/j.bbadis.2024.167163

Cytokine profiling and transcriptomics in mononuclear cells define immune variants in Meniere Disease

Autores: Marisa Flook; Elena Rojano; Alvaro Gallego-Martinez; Alba Escalera-Balsera; Patricia Perez-Carpena; M. del Carmen Moleon; Rocio Gonzalez-Aguado; Victoria Rivero de Jesus; Emilio Domínguez-Durán; Lidia Frejo; Juan A. G. Ranea; Jose Antonio Lopez-Escamez
Publicado en: Genes and Immunity, Edición 25, 2024, ISSN 1476-5470
Editor: Nature
DOI: 10.1038/s41435-024-00260-z