EUropean network for neurodevelopmental RASopathies

Información del proyecto

EURAS

Identificador del acuerdo de subvención: 101080580

DOI

10.3030/101080580

Fecha de la firma de la CE 6 Abril 2023

Fecha de inicio 1 Junio 2023

Fecha de finalización 31 Mayo 2027

Financiado con arreglo a

• Health

Coste total

€ 8 048 715,25

Aportación de la UE

€ 8 048 715,25

Coordinado por

UNIVERSITATSKLINIKUM ERLANGEN
Germany

CORDIS proporciona enlaces a los documentos públicos y las publicaciones de los proyectos de los programas marco HORIZONTE.

Los enlaces a los documentos y las publicaciones de los proyectos del Séptimo Programa Marco, así como los enlaces a algunos tipos de resultados específicos, como conjuntos de datos y «software», se obtienen dinámicamente de OpenAIRE .

Resultado final

Documents, reports (1)

Patient Board is formed

Patient Board is formed and first session performed.

Websites, patent fillings, videos etc. (1)

Project website with contents for publics, experts, and patients

Regularly updated website with EURAS aims, activities and results, with public and secure area and links to social media channels

Data sets, microdata, etc (1)

Domain-specific set of common data elements (DCDEs) publication

The DCDEs for neurodevelopmental RASopathies defined and published.

Publicaciones

Peer reviewed articles (15)

Epigenetic profiles in blood and adipose tissue: identifying strong correlations in morbidly obese and non-obese patients

Autores: Antonio Cantarero-Cuenca, Andres Gonzalez-Jimenez, Gracia M. Martínez-Núñez, Lourdes Garrido-Sánchez, Juan A. G. Ranea, Francisco J. Tinahones
Publicado en: Journal of Molecular Medicine, Edición 102, 2024, ISSN 0946-2716
Editor: Springer Science and Business Media LLC
DOI: 10.1007/S00109-024-02475-Z

Frontiers in Pharmacology

Autores: Elena Díaz-Santiago; Aurelio A. Moya-García; Jesús Pérez-García; Raquel Yahyaoui; Raquel Yahyaoui; Christine Orengo; Florencio Pazos; James R. Perkins; James R. Perkins; James R. Perkins; Juan A.
Publicado en: Frontiers in Pharmacology, 2025, ISSN 1663-9812
Editor: Frontiers Media S.A.
DOI: 10.3389/FPHAR.2024.1470931

Celebrating the Birthday of AMPA Receptor Nanodomains: Illuminating the Nanoscale Organization of Excitatory Synapses with 10 Nanocandles

Autores: Yuko Fukata, Masaki Fukata, Harold D. MacGillavry, Deepak Nair, Eric Hosy
Publicado en: The Journal of Neuroscience, Edición 44, 2024, ISSN 0270-6474
Editor: Society for Neuroscience
DOI: 10.1523/JNEUROSCI.2104-23.2024

Role of miRNA–mRNA Interactome in Pathophysiology of Arrhythmogenic Cardiomyopathy

Autores: Fernando Bonet; Oscar Campuzano; José Córdoba-Caballero; Mireia Alcalde; Georgia Sarquella-Brugada; Aitana Braza-Boïls; Ramon Brugada; Francisco Hernández-Torres; Maribel Quezada-Feijoo; Monica Ramos; Alipio Mangas; Juan A. G. Ranea; Rocío Toro
Publicado en: Biomedicines, 2024, ISSN 2227-9059
Editor: MDPI (Multidisciplinary Digital Publishing Institute)
DOI: 10.3390/BIOMEDICINES12081807

Briefings in Bioinformatics

Autores: Federico García-Criado; Pedro Seoane; Elena Rojano; Juan A G Ranea; James R Perkins
Publicado en: Briefings in Bioinformatics, 2025, ISSN 1467-5463
Editor: Oxford University Press
DOI: 10.1093/BIB/BBAF320

Exploring miRNA–target gene pair detection in disease with coRmiT

Autores: Jose Cordoba-Caballero, James R Perkins, Federico García-Criado, Diana Gallego, Alicia Navarro-Sánchez, Mireia Moreno-Estellés, Concepción Garcés, Fernando Bonet, Carlos Romá-Mateo, Rocio Toro, Belén Perez, Pascual Sanz, Matthias Kohl, Elena Rojano, Pedro Seoane, Juan A G Ranea
Publicado en: Briefings in Bioinformatics, Edición 25, 2024, ISSN 1467-5463
Editor: Oxford University Press (OUP)
DOI: 10.1093/bib/bbae060

Integrative Transcriptomic and Network-Based Analysis of Neuromuscular Diseases

Autores: Federico García-Criado, Lucia Hurtado-García, Elena Rojano, Álvaro Esteban-Martos, Jesús Pérez-García, Pedro Seoane, Juan A. G. Ranea
Publicado en: International Journal of Molecular Sciences, Edición 26, 2025, ISSN 1422-0067
Editor: MDPI AG
DOI: 10.3390/IJMS26199376

CoMentG: comprehensive retrieval of generic relationships between biomedical concepts from the scientific literature

Autores: Jorge Novoa, Javier López-Ibáñez, Mónica Chagoyen, Juan A G Ranea, Florencio Pazos
Publicado en: Database, Edición 2024, 2024, ISSN 1758-0463
Editor: Oxford University Press (OUP)
DOI: 10.1093/DATABASE/BAAE025

Developmental effect of RASopathy mutations on neuronal network activity on a chip

Autores: Eva-Maria Weiss, Debarpan Guhathakurta, Aneta Petrušková, Verena Hundrup, Martin Zenker, Anna Fejtová
Publicado en: Frontiers in Cellular Neuroscience, Edición 18, 2024, ISSN 1662-5102
Editor: Frontiers Media SA
DOI: 10.3389/fncel.2024.1388409

Rasopathy-Associated Mutation Ptpn11D61Y has Age-Dependent Effect on Synaptic Vesicle Recycling

Autores: Debarpan Guhathakurta, Franziska Selzam, Aneta Petrušková, Eva-Maria Weiss, Enes Yağız Akdaş, Carolina Montenegro-Venegas, Martin Zenker, Anna Fejtová
Publicado en: Cellular and Molecular Neurobiology, Edición 44, 2024, ISSN 0272-4340
Editor: Springer Science and Business Media LLC
DOI: 10.1007/s10571-024-01505-1

Immunoliposomes – a new therapeutic option to treat SynGAP1-associated epilepsy

Autores: K. Wienken, A. Mazur, B. Gericke, S. Petralla, L. Wagner, O. Seifert, R.E. Kontermann, G. Fricker
Publicado en: European Journal of Pharmaceutics and Biopharmaceutics, Edición 214, 2025, ISSN 0939-6411
Editor: Elsevier BV
DOI: 10.1016/J.EJPB.2025.114799

Transcriptomic analysis identifies dysregulated pathways and therapeutic targets in PMM2-CDG

Autores: Diana Gallego, Mercedes Serrano, Jose Cordoba-Caballero, Alejandra Gámez, Pedro Seoane, James R. Perkins, Juan A.G. Ranea, Belén Pérez
Publicado en: Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Molecular Basis of Disease, Edición 1870, 2024, ISSN 0925-4439
Editor: Elsevier BV
DOI: 10.1016/j.bbadis.2024.167163

Integrating differential expression, co-expression and gene network analysis for the identification of common genes associated with tumor angiogenesis deregulation

Autores: Beatriz Monterde, Elena Rojano, José Córdoba-Caballero, Pedro Seoane, James R. Perkins, Miguel Ángel Medina, Juan A.G. Ranea
Publicado en: Journal of Biomedical Informatics, Edición 144, 2024, ISSN 1532-0464
Editor: Elsevier BV
DOI: 10.1016/J.JBI.2023.104421

Cytokine profiling and transcriptomics in mononuclear cells define immune variants in Meniere Disease

Autores: Marisa Flook; Elena Rojano; Alvaro Gallego-Martinez; Alba Escalera-Balsera; Patricia Perez-Carpena; M. del Carmen Moleon; Rocio Gonzalez-Aguado; Victoria Rivero de Jesus; Emilio Domínguez-Durán; Lidia Frejo; Juan A. G. Ranea; Jose Antonio Lopez-Escamez
Publicado en: Genes and Immunity, Edición 25, 2024, ISSN 1476-5470
Editor: Nature
DOI: 10.1038/s41435-024-00260-z

Scientific Reports

Autores: Yannik Andrasch; Moses Munene Ireri; Jonas Gander; Ann-Engelke Sabrina Timm; Saravanakkumar Chennappan; Miray Fidan; Melanie Engler; Ion Cristian Cirstea
Publicado en: Scientific Reports, 2025, ISSN 2045-2322
Editor: Nature Publishing Group
DOI: 10.1038/S41598-025-91592-X