EUropean network for neurodevelopmental RASopathies

Informacje na temat projektu

EURAS

Identyfikator umowy o grant: 101080580

DOI

10.3030/101080580

Data podpisania przez KE 6 Kwietnia 2023

Data rozpoczęcia 1 Czerwca 2023

Data zakończenia 31 Maja 2027

Finansowanie w ramach

• Health

Koszt całkowity

€ 8 048 715,25

Wkład UE

€ 8 048 715,25

Koordynowany przez

UNIVERSITATSKLINIKUM ERLANGEN
Germany

CORDIS oferuje możliwość skorzystania z odnośników do publicznie dostępnych publikacji i rezultatów projektów realizowanych w ramach programów ramowych HORYZONT.

Odnośniki do rezultatów i publikacji związanych z poszczególnymi projektami 7PR, a także odnośniki do niektórych konkretnych kategorii wyników, takich jak zbiory danych i oprogramowanie, są dynamicznie pobierane z systemu OpenAIRE .

Rezultaty

Documents, reports (1)

Patient Board is formed

Patient Board is formed and first session performed.

Websites, patent fillings, videos etc. (1)

Project website with contents for publics, experts, and patients

Regularly updated website with EURAS aims, activities and results, with public and secure area and links to social media channels

Data sets, microdata, etc (1)

Domain-specific set of common data elements (DCDEs) publication

The DCDEs for neurodevelopmental RASopathies defined and published.

Publikacje

Peer reviewed articles (6)

Celebrating the Birthday of AMPA Receptor Nanodomains: Illuminating the Nanoscale Organization of Excitatory Synapses with 10 Nanocandles

Autorzy: Yuko Fukata, Masaki Fukata, Harold D. MacGillavry, Deepak Nair, Eric Hosy
Opublikowane w: The Journal of Neuroscience, Numer 44, 2024, ISSN 0270-6474
Wydawca: Society for Neuroscience
DOI: 10.1523/JNEUROSCI.2104-23.2024

Exploring miRNA–target gene pair detection in disease with coRmiT

Autorzy: Jose Cordoba-Caballero, James R Perkins, Federico García-Criado, Diana Gallego, Alicia Navarro-Sánchez, Mireia Moreno-Estellés, Concepción Garcés, Fernando Bonet, Carlos Romá-Mateo, Rocio Toro, Belén Perez, Pascual Sanz, Matthias Kohl, Elena Rojano, Pedro Seoane, Juan A G Ranea
Opublikowane w: Briefings in Bioinformatics, Numer 25, 2024, ISSN 1467-5463
Wydawca: Oxford University Press (OUP)
DOI: 10.1093/bib/bbae060

Developmental effect of RASopathy mutations on neuronal network activity on a chip

Autorzy: Eva-Maria Weiss, Debarpan Guhathakurta, Aneta Petrušková, Verena Hundrup, Martin Zenker, Anna Fejtová
Opublikowane w: Frontiers in Cellular Neuroscience, Numer 18, 2024, ISSN 1662-5102
Wydawca: Frontiers Media SA
DOI: 10.3389/fncel.2024.1388409

Rasopathy-Associated Mutation Ptpn11D61Y has Age-Dependent Effect on Synaptic Vesicle Recycling

Autorzy: Debarpan Guhathakurta, Franziska Selzam, Aneta Petrušková, Eva-Maria Weiss, Enes Yağız Akdaş, Carolina Montenegro-Venegas, Martin Zenker, Anna Fejtová
Opublikowane w: Cellular and Molecular Neurobiology, Numer 44, 2024, ISSN 0272-4340
Wydawca: Springer Science and Business Media LLC
DOI: 10.1007/s10571-024-01505-1

Transcriptomic analysis identifies dysregulated pathways and therapeutic targets in PMM2-CDG

Autorzy: Diana Gallego, Mercedes Serrano, Jose Cordoba-Caballero, Alejandra Gámez, Pedro Seoane, James R. Perkins, Juan A.G. Ranea, Belén Pérez
Opublikowane w: Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Molecular Basis of Disease, Numer 1870, 2024, ISSN 0925-4439
Wydawca: Elsevier BV
DOI: 10.1016/j.bbadis.2024.167163

Cytokine profiling and transcriptomics in mononuclear cells define immune variants in Meniere Disease

Autorzy: Marisa Flook; Elena Rojano; Alvaro Gallego-Martinez; Alba Escalera-Balsera; Patricia Perez-Carpena; M. del Carmen Moleon; Rocio Gonzalez-Aguado; Victoria Rivero de Jesus; Emilio Domínguez-Durán; Lidia Frejo; Juan A. G. Ranea; Jose Antonio Lopez-Escamez
Opublikowane w: Genes and Immunity, Numer 25, 2024, ISSN 1476-5470
Wydawca: Nature
DOI: 10.1038/s41435-024-00260-z