EUropean network for neurodevelopmental RASopathies

Informazioni relative al progetto

EURAS

ID dell’accordo di sovvenzione: 101080580

DOI

10.3030/101080580

Data della firma CE 6 Aprile 2023

Data di avvio 1 Giugno 2023

Data di completamento 31 Maggio 2027

Finanziato da

• Health

Costo totale

€ 8 048 715,25

Contributo UE

€ 8 048 715,25

Coordinato da

UNIVERSITATSKLINIKUM ERLANGEN
Germany

CORDIS fornisce collegamenti ai risultati finali pubblici e alle pubblicazioni dei progetti ORIZZONTE.

I link ai risultati e alle pubblicazioni dei progetti del 7° PQ, così come i link ad alcuni tipi di risultati specifici come dataset e software, sono recuperati dinamicamente da .OpenAIRE .

Risultati finali

Documents, reports (1)

Patient Board is formed

Patient Board is formed and first session performed.

Websites, patent fillings, videos etc. (1)

Project website with contents for publics, experts, and patients

Regularly updated website with EURAS aims, activities and results, with public and secure area and links to social media channels

Data sets, microdata, etc (1)

Domain-specific set of common data elements (DCDEs) publication

The DCDEs for neurodevelopmental RASopathies defined and published.

Pubblicazioni

Peer reviewed articles (6)

Celebrating the Birthday of AMPA Receptor Nanodomains: Illuminating the Nanoscale Organization of Excitatory Synapses with 10 Nanocandles

Autori: Yuko Fukata, Masaki Fukata, Harold D. MacGillavry, Deepak Nair, Eric Hosy
Pubblicato in: The Journal of Neuroscience, Numero 44, 2024, ISSN 0270-6474
Editore: Society for Neuroscience
DOI: 10.1523/JNEUROSCI.2104-23.2024

Exploring miRNA–target gene pair detection in disease with coRmiT

Autori: Jose Cordoba-Caballero, James R Perkins, Federico García-Criado, Diana Gallego, Alicia Navarro-Sánchez, Mireia Moreno-Estellés, Concepción Garcés, Fernando Bonet, Carlos Romá-Mateo, Rocio Toro, Belén Perez, Pascual Sanz, Matthias Kohl, Elena Rojano, Pedro Seoane, Juan A G Ranea
Pubblicato in: Briefings in Bioinformatics, Numero 25, 2024, ISSN 1467-5463
Editore: Oxford University Press (OUP)
DOI: 10.1093/bib/bbae060

Developmental effect of RASopathy mutations on neuronal network activity on a chip

Autori: Eva-Maria Weiss, Debarpan Guhathakurta, Aneta Petrušková, Verena Hundrup, Martin Zenker, Anna Fejtová
Pubblicato in: Frontiers in Cellular Neuroscience, Numero 18, 2024, ISSN 1662-5102
Editore: Frontiers Media SA
DOI: 10.3389/fncel.2024.1388409

Rasopathy-Associated Mutation Ptpn11D61Y has Age-Dependent Effect on Synaptic Vesicle Recycling

Autori: Debarpan Guhathakurta, Franziska Selzam, Aneta Petrušková, Eva-Maria Weiss, Enes Yağız Akdaş, Carolina Montenegro-Venegas, Martin Zenker, Anna Fejtová
Pubblicato in: Cellular and Molecular Neurobiology, Numero 44, 2024, ISSN 0272-4340
Editore: Springer Science and Business Media LLC
DOI: 10.1007/s10571-024-01505-1

Transcriptomic analysis identifies dysregulated pathways and therapeutic targets in PMM2-CDG

Autori: Diana Gallego, Mercedes Serrano, Jose Cordoba-Caballero, Alejandra Gámez, Pedro Seoane, James R. Perkins, Juan A.G. Ranea, Belén Pérez
Pubblicato in: Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Molecular Basis of Disease, Numero 1870, 2024, ISSN 0925-4439
Editore: Elsevier BV
DOI: 10.1016/j.bbadis.2024.167163

Cytokine profiling and transcriptomics in mononuclear cells define immune variants in Meniere Disease

Autori: Marisa Flook; Elena Rojano; Alvaro Gallego-Martinez; Alba Escalera-Balsera; Patricia Perez-Carpena; M. del Carmen Moleon; Rocio Gonzalez-Aguado; Victoria Rivero de Jesus; Emilio Domínguez-Durán; Lidia Frejo; Juan A. G. Ranea; Jose Antonio Lopez-Escamez
Pubblicato in: Genes and Immunity, Numero 25, 2024, ISSN 1476-5470
Editore: Nature
DOI: 10.1038/s41435-024-00260-z