EUropean network for neurodevelopmental RASopathies

Projektinformationen

EURAS

ID Finanzhilfevereinbarung: 101080580

DOI

10.3030/101080580

EK-Unterschriftsdatum 6 April 2023

Startdatum 1 Juni 2023

Enddatum 31 Mai 2027

Finanziert unter

• Health

Gesamtkosten

€ 8 048 715,25

EU-Beitrag

€ 8 048 715,25

Koordiniert durch

UNIVERSITATSKLINIKUM ERLANGEN
Germany

CORDIS bietet Links zu öffentlichen Ergebnissen und Veröffentlichungen von HORIZONT-Projekten.

Links zu Ergebnissen und Veröffentlichungen von RP7-Projekten sowie Links zu einigen Typen spezifischer Ergebnisse wie Datensätzen und Software werden dynamisch von OpenAIRE abgerufen.

Leistungen

Documents, reports (1)

Patient Board is formed

Patient Board is formed and first session performed.

Websites, patent fillings, videos etc. (1)

Project website with contents for publics, experts, and patients

Regularly updated website with EURAS aims, activities and results, with public and secure area and links to social media channels

Data sets, microdata, etc (1)

Domain-specific set of common data elements (DCDEs) publication

The DCDEs for neurodevelopmental RASopathies defined and published.

Veröffentlichungen

Peer reviewed articles (6)

Celebrating the Birthday of AMPA Receptor Nanodomains: Illuminating the Nanoscale Organization of Excitatory Synapses with 10 Nanocandles

Autoren: Yuko Fukata, Masaki Fukata, Harold D. MacGillavry, Deepak Nair, Eric Hosy
Veröffentlicht in: The Journal of Neuroscience, Ausgabe 44, 2024, ISSN 0270-6474
Herausgeber: Society for Neuroscience
DOI: 10.1523/JNEUROSCI.2104-23.2024

Exploring miRNA–target gene pair detection in disease with coRmiT

Autoren: Jose Cordoba-Caballero, James R Perkins, Federico García-Criado, Diana Gallego, Alicia Navarro-Sánchez, Mireia Moreno-Estellés, Concepción Garcés, Fernando Bonet, Carlos Romá-Mateo, Rocio Toro, Belén Perez, Pascual Sanz, Matthias Kohl, Elena Rojano, Pedro Seoane, Juan A G Ranea
Veröffentlicht in: Briefings in Bioinformatics, Ausgabe 25, 2024, ISSN 1467-5463
Herausgeber: Oxford University Press (OUP)
DOI: 10.1093/bib/bbae060

Developmental effect of RASopathy mutations on neuronal network activity on a chip

Autoren: Eva-Maria Weiss, Debarpan Guhathakurta, Aneta Petrušková, Verena Hundrup, Martin Zenker, Anna Fejtová
Veröffentlicht in: Frontiers in Cellular Neuroscience, Ausgabe 18, 2024, ISSN 1662-5102
Herausgeber: Frontiers Media SA
DOI: 10.3389/fncel.2024.1388409

Rasopathy-Associated Mutation Ptpn11D61Y has Age-Dependent Effect on Synaptic Vesicle Recycling

Autoren: Debarpan Guhathakurta, Franziska Selzam, Aneta Petrušková, Eva-Maria Weiss, Enes Yağız Akdaş, Carolina Montenegro-Venegas, Martin Zenker, Anna Fejtová
Veröffentlicht in: Cellular and Molecular Neurobiology, Ausgabe 44, 2024, ISSN 0272-4340
Herausgeber: Springer Science and Business Media LLC
DOI: 10.1007/s10571-024-01505-1

Transcriptomic analysis identifies dysregulated pathways and therapeutic targets in PMM2-CDG

Autoren: Diana Gallego, Mercedes Serrano, Jose Cordoba-Caballero, Alejandra Gámez, Pedro Seoane, James R. Perkins, Juan A.G. Ranea, Belén Pérez
Veröffentlicht in: Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Molecular Basis of Disease, Ausgabe 1870, 2024, ISSN 0925-4439
Herausgeber: Elsevier BV
DOI: 10.1016/j.bbadis.2024.167163

Cytokine profiling and transcriptomics in mononuclear cells define immune variants in Meniere Disease

Autoren: Marisa Flook; Elena Rojano; Alvaro Gallego-Martinez; Alba Escalera-Balsera; Patricia Perez-Carpena; M. del Carmen Moleon; Rocio Gonzalez-Aguado; Victoria Rivero de Jesus; Emilio Domínguez-Durán; Lidia Frejo; Juan A. G. Ranea; Jose Antonio Lopez-Escamez
Veröffentlicht in: Genes and Immunity, Ausgabe 25, 2024, ISSN 1476-5470
Herausgeber: Nature
DOI: 10.1038/s41435-024-00260-z