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Enabling personalised diagnosis, treatment, and stratification through whole-body metabolic modelling of an individual’s genome, metabolome, and metagenome.

Descrizione del progetto

Modelli innovativi di metabolismo del corpo intero per la medicina personalizzata

Le sequenze dell’intero genoma sono sempre più accessibili, il che agevola la transizione verso la medicina personalizzata; tuttavia, è essenziale comprendere quali varianti genetiche influenzano le caratteristiche di una persona. Sebbene gli studi di associazione genomica abbiano collegato varianti genetiche a numerosi tratti, questi metodi non considerano la rete biochimica che collega queste varianti al fenotipo metabolico. Anche i fattori esterni, come la dieta e il microbioma, svolgono un ruolo nella modulazione del fenotipo metabolico. Il progetto AVATAR, finanziato dal CER, mira a sviluppare un nuovo quadro di modellizzazione computazionale per migliorare i modelli di metabolismo del corpo intero. Il progetto creerà modelli in silico per spiegare varianti genetiche, geni, proteine, reazioni biochimiche e processi fisiologici sottostanti che influenzano il metabolismo microbico e quello dei nutrienti. AVATAR fornirà un quadro di analisi per la modellizzazione personalizzata al fine di sviluppare strategie di diagnosi e trattamento basate su computer.

Obiettivo

The increasing availability of whole-genome sequences will ultimately transform medicine into personalised medicine. To realise this potential, we need to understand which of the millions of genetic variants in a person’s genome can alter a phenotype. Genome-wide association studies (GWAS) have associated many genetic variants with thousands of phenotypic traits. Metabolomics has further informed GWAS. However, these methods do generally not consider the biochemical network connecting genetic variants with the metabolic phenotype. Additionally, extrinsic factors, such as diet and the microbiome, also modulate the metabolic phenotype. A computational systems approach is required to untangle this complex interplay. In AVATAR, I shall develop and apply a novel mechanistic computational modelling framework that will significantly expand cutting-edge computational models of whole-body metabolism. The novel in silico models will mechanistically describe the network of genetic variants, genes, proteins, and biochemical reactions, as well as underlying physiological processes that are influenced by microbial and nutrient metabolism. I shall devise a novel algorithm to predict phenotypically relevant genetic variants based on a person’s genome and metabolome. The validated algorithm and the modelling framework shall then be used for two distinct biomedical proof-of-concept studies: the diagnosis and diet-based treatment of inherited metabolic diseases and the metabolic pathway-based stratification of individuals with cognitive impairment. AVATAR will enable novel insights into the genotype-phenotype-environment relationship by enabling systematic mechanism-based analyses of genetic variants, diet, and the microbiome. This ground-breaking, innovative, multidisciplinary project will influence precision medicine by providing a personalisable modelling analysis framework that may ultimately provide a foundation for computer-guided diagnosis and treatment strategies.

Campo scientifico (EuroSciVoc)

CORDIS classifica i progetti con EuroSciVoc, una tassonomia multilingue dei campi scientifici, attraverso un processo semi-automatico basato su tecniche NLP. Cfr.: Il Vocabolario Scientifico Europeo.

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Parole chiave

Parole chiave del progetto, indicate dal coordinatore del progetto. Da non confondere con la tassonomia EuroSciVoc (campo scientifico).

Programma(i)

Programmi di finanziamento pluriennali che definiscono le priorità dell’UE in materia di ricerca e innovazione.

Argomento(i)

Gli inviti a presentare proposte sono suddivisi per argomenti. Un argomento definisce un’area o un tema specifico per il quale i candidati possono presentare proposte. La descrizione di un argomento comprende il suo ambito specifico e l’impatto previsto del progetto finanziato.

Meccanismo di finanziamento

Meccanismo di finanziamento (o «Tipo di azione») all’interno di un programma con caratteristiche comuni. Specifica: l’ambito di ciò che viene finanziato; il tasso di rimborso; i criteri di valutazione specifici per qualificarsi per il finanziamento; l’uso di forme semplificate di costi come gli importi forfettari.

HORIZON-ERC - HORIZON ERC Grants

Vedi tutti i progetti finanziati nell’ambito di questo schema di finanziamento

Invito a presentare proposte

Procedura per invitare i candidati a presentare proposte di progetti, con l’obiettivo di ricevere finanziamenti dall’UE.

(si apre in una nuova finestra) ERC-2023-COG

Vedi tutti i progetti finanziati nell’ambito del bando

Istituzione ospitante

UNIVERSITY OF GALWAY
Contributo netto dell'UE

Contributo finanziario netto dell’UE. La somma di denaro che il partecipante riceve, decurtata dal contributo dell’UE alla terza parte collegata. Tiene conto della distribuzione del contributo finanziario dell’UE tra i beneficiari diretti del progetto e altri tipi di partecipanti, come i partecipanti terzi.

€ 1 999 991,00
Indirizzo
UNIVERSITY ROAD
H91 Galway
Irlanda

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Regione
Ireland Northern and Western West
Tipo di attività
Higher or Secondary Education Establishments
Collegamenti
Costo totale

I costi totali sostenuti dall’organizzazione per partecipare al progetto, compresi i costi diretti e indiretti. Questo importo è un sottoinsieme del bilancio complessivo del progetto.

€ 1 999 991,00

Beneficiari (1)

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