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Zonal Guided Liver Testing for liver disease diagnosis and stratification

Descrizione del progetto

Un test trascrittomico per la diagnosi delle malattie epatiche

La malattia epatica steatotica associata a disfunzione metabolica (MASLD, Metabolic dysfunction-Associated Steatotic Liver Disease) è una malattia epatica cronica. Identificare i pazienti ad alto rischio può ottimizzare le risorse allocate a curarla. La MASLD inizia negli epatociti pericentrali e viene valutata attraverso il profilo dell’RNA libero da cellule (cfRNA), con modelli genici che aiutano a stratificare il trattamento. Il progetto ZONESHED, finanziato dal Consiglio europeo della ricerca, convaliderà un test trascrittomico per la diagnosi di MASLD utilizzando cfRNA e biomarcatori di epatociti zonati con un algoritmo di apprendimento automatico. Questo test migliorerà la diagnosi di MASLD, ridurrà i costi dell’assistenza sanitaria e migliorerà i risultati dei pazienti attraverso interventi personalizzati. Per commercializzare il kit di PCR digitale basata su droplet a cfRNA (ddPCR) e il classificatore di danno zonale fondato sull’apprendimento automatico, ZONESHED analizzerà il mercato della diagnosi delle malattie epatiche, si confronterà con gli interlocutori del settore e svilupperà un piano di ingresso sul mercato.

Obiettivo

Metabolic Dysfunction-Associated Steatotic Liver Disease (MASLD) is emerging as the leading chronic liver disease worldwide. Identifying MASLD patients that are at higher risk of rapid progression is an outstanding challenge, but it would enable focusing resources on the patients with high risk while saving un-necessary costly liver function tests and biopsies for the majority of patients. MASLD progression is influenced by the liver's spatial heterogeneity, where variable gene expression along the porto-central axes of its lobules leads to the disease starting in pericentral hepatocytes and spreading portally, with greater portal involvement indicating more advanced stages. As hepatocytes die, they shed their content into the blood stream, enabling capturing a snapshot of liver turnover patterns by transcriptomically profiling cell free RNA (cfRNA). During my ERC-COG, I resolved the genome wide zonation patterns of all hepatocyte genes, allowing to determine the zone of damage and stratify patients for early follow-up and treatment. In this PoC, I will validate a targeted transcriptomic test of cfRNA for MASLD diagnosing, consisting of zonated hepatocyte biomarkers and an associated machine learning (ML) algorithm. The anticipated outcome is a significant improvement in MASLD diagnosis, reducing healthcare costs, and improving patient outcomes by tailoring interventions based on precise molecular insights. To pave the way for commercialization of our cfRNA droplet digital PCR (ddPCR) kit and associated zonal damage ML classifier, I will explore the liver disease diagnosis market and value chain, identify and engage with relevant industry players and set up a commercialization plan with the aim of positioning our innovation as the new standard for diagnosing and managing MASLD patients.

Campo scientifico (EuroSciVoc)

Programma(i)

Argomento(i)

Meccanismo di finanziamento

HORIZON-ERC-POC - HORIZON ERC Proof of Concept Grants

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Invito a presentare proposte

(si apre in una nuova finestra) ERC-2024-POC

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Istituzione ospitante

WEIZMANN INSTITUTE OF SCIENCE
Contributo netto dell'UE
€ 150 000,00
Costo totale
Nessun dato

Beneficiari (1)