Descripción del proyecto
Terapia génica contra la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth
La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT) es un grupo heterogéneo de trastornos nerviosos hereditarios que afectan a las neuronas motoras y sensoriales de pies, piernas, manos y brazos. Suele detectarse durante la adolescencia y evoluciona lo largo de toda la vida del paciente. No existe ningún tratamiento farmacológico eficaz para ella. El equipo del proyecto tRNAHigh, financiado por el Consejo Europeo de Investigación, pretende avanzar en una terapia génica para aumentar la expresión de glicil-ARNt, basándose en su descubrimiento del mecanismo molecular de la CMT provocado por mutaciones en el gen que codifica para la glicil-ARNt sintetasa. Para ello, se propone identificar el vector vírico óptimo para la transferencia génica mediada por vectores, así como la vía de administración y la dosis óptimas. El proyecto también planea contar con el equipo y los recursos económicos necesarios para su empresa derivada, además de registrar una patente para el vector óptima de terapia génica.
Objetivo
Charcot-Marie-Tooth (CMT) disease is the most common inherited neuromuscular disease,
characterized by selective degeneration of peripheral motor and sensory neurons, leading to
progressive muscle weakness and wasting, and sensory dysfunction. Currently, no effective,
FDA/EMA-approved therapies are available for CMT, necessitating life-long symptomatic treatment.
We recently identified the molecular mechanism underlying CMT caused by mutations in glycyl-tRNA
synthetase (GlyRS). We showed that transgenic overexpression of the glycyl-transfer RNA (tRNA-Gly)
fully rescues peripheral neuropathy in two CMT-GlyRS mouse models. Furthermore, we present
preliminary data showing that viral vector-mediated gene transfer of tRNA-Gly administered to newborn,
presymptomatic CMT-GlyRS mice fully rescues their peripheral neuropathy phenotypes.
In this project we will optimize tRNA-Gly gene therapy, including identification of the optimal viral vector,
administration route, and dose to target adult motor and sensory neurons. Next to that, the project will
focus on the development of a business roadmap for XtRNA Bio, the spin-out company that I recently
co- founded with NLC Health Ventures. XtRNA Bio intends to raise significant pre-seed funding and
recruit presonnel, including an experienced CEO who will secure additional funds for continued
preclinical and clinical development of tRNA-Gly gene therapy. Finally, once identified, we will patent
the optimal gene therapy construct.
In all, this proposal constitutes a crucial step towards a first effective therapy for CMT-GlyRS and CMT
in general.
Ámbito científico (EuroSciVoc)
CORDIS clasifica los proyectos con EuroSciVoc, una taxonomía plurilingüe de ámbitos científicos, mediante un proceso semiautomático basado en técnicas de procesamiento del lenguaje natural. Véas: El vocabulario científico europeo..
CORDIS clasifica los proyectos con EuroSciVoc, una taxonomía plurilingüe de ámbitos científicos, mediante un proceso semiautomático basado en técnicas de procesamiento del lenguaje natural. Véas: El vocabulario científico europeo..
- ciencias médicas y de la salud biotecnología médica ingeniería genética terapia génica
- ciencias naturales ciencias biológicas genética mutación
- ciencias naturales ciencias biológicas genética ARN
- ciencias médicas y de la salud medicina básica neurología
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Programa(s)
Programas de financiación plurianuales que definen las prioridades de la UE en materia de investigación e innovación.
Programas de financiación plurianuales que definen las prioridades de la UE en materia de investigación e innovación.
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HORIZON.1.1 - European Research Council (ERC)
PROGRAMA PRINCIPAL
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Tema(s)
Las convocatorias de propuestas se dividen en temas. Un tema define una materia o área específica para la que los solicitantes pueden presentar propuestas. La descripción de un tema comprende su alcance específico y la repercusión prevista del proyecto financiado.
Las convocatorias de propuestas se dividen en temas. Un tema define una materia o área específica para la que los solicitantes pueden presentar propuestas. La descripción de un tema comprende su alcance específico y la repercusión prevista del proyecto financiado.
Régimen de financiación
Régimen de financiación (o «Tipo de acción») dentro de un programa con características comunes. Especifica: el alcance de lo que se financia; el porcentaje de reembolso; los criterios específicos de evaluación para optar a la financiación; y el uso de formas simplificadas de costes como los importes a tanto alzado.
Régimen de financiación (o «Tipo de acción») dentro de un programa con características comunes. Especifica: el alcance de lo que se financia; el porcentaje de reembolso; los criterios específicos de evaluación para optar a la financiación; y el uso de formas simplificadas de costes como los importes a tanto alzado.
HORIZON-ERC-POC - HORIZON ERC Proof of Concept Grants
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Convocatoria de propuestas
Procedimiento para invitar a los solicitantes a presentar propuestas de proyectos con el objetivo de obtener financiación de la UE.
Procedimiento para invitar a los solicitantes a presentar propuestas de proyectos con el objetivo de obtener financiación de la UE.
(se abrirá en una nueva ventana) ERC-2024-POC
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Aportación financiera neta de la UE. Es la suma de dinero que recibe el participante, deducida la aportación de la UE a su tercero vinculado. Considera la distribución de la aportación financiera de la UE entre los beneficiarios directos del proyecto y otros tipos de participantes, como los terceros participantes.
6525 XZ Nijmegen
Países Bajos
Los costes totales en que ha incurrido esta organización para participar en el proyecto, incluidos los costes directos e indirectos. Este importe es un subconjunto del presupuesto total del proyecto.