Descrizione del progetto
Una terapia genica contro la malattia di Charcot-Marie-Tooth
La malattia di Charcot-Marie-Tooth (CMT) comprende un gruppo di disturbi nervosi ereditari che colpiscono i neuroni motori e sensoriali principalmente di piedi, gambe, mani e braccia. Tipicamente identificata nell’adolescenza, la progressione continua per tutta la vita del paziente. Non esiste un trattamento farmacologico efficace per la CMT. Sulla base del loro lavoro pionieristico che ha identificato il meccanismo molecolare alla base della CMT causata da mutazioni nel gene che codifica la glicil-tRNA sintetasi, il progetto tRNAHigh, finanziato dal CER, si propone di promuovere una terapia genica per aumentare i livelli di espressione del glicil-tRNA. Il team intende identificare il vettore virale ottimale per il trasferimento genico mediato da vettore, nonché la via di somministrazione e la dose ottimali. Il progetto prevede anche di garantire personale e finanziamenti per la società di spin-out e di ottenere un brevetto per il vettore di terapia genica ottimale.
Obiettivo
Charcot-Marie-Tooth (CMT) disease is the most common inherited neuromuscular disease,
characterized by selective degeneration of peripheral motor and sensory neurons, leading to
progressive muscle weakness and wasting, and sensory dysfunction. Currently, no effective,
FDA/EMA-approved therapies are available for CMT, necessitating life-long symptomatic treatment.
We recently identified the molecular mechanism underlying CMT caused by mutations in glycyl-tRNA
synthetase (GlyRS). We showed that transgenic overexpression of the glycyl-transfer RNA (tRNA-Gly)
fully rescues peripheral neuropathy in two CMT-GlyRS mouse models. Furthermore, we present
preliminary data showing that viral vector-mediated gene transfer of tRNA-Gly administered to newborn,
presymptomatic CMT-GlyRS mice fully rescues their peripheral neuropathy phenotypes.
In this project we will optimize tRNA-Gly gene therapy, including identification of the optimal viral vector,
administration route, and dose to target adult motor and sensory neurons. Next to that, the project will
focus on the development of a business roadmap for XtRNA Bio, the spin-out company that I recently
co- founded with NLC Health Ventures. XtRNA Bio intends to raise significant pre-seed funding and
recruit presonnel, including an experienced CEO who will secure additional funds for continued
preclinical and clinical development of tRNA-Gly gene therapy. Finally, once identified, we will patent
the optimal gene therapy construct.
In all, this proposal constitutes a crucial step towards a first effective therapy for CMT-GlyRS and CMT
in general.
Campo scientifico (EuroSciVoc)
CORDIS classifica i progetti con EuroSciVoc, una tassonomia multilingue dei campi scientifici, attraverso un processo semi-automatico basato su tecniche NLP. Cfr.: Il Vocabolario Scientifico Europeo.
CORDIS classifica i progetti con EuroSciVoc, una tassonomia multilingue dei campi scientifici, attraverso un processo semi-automatico basato su tecniche NLP. Cfr.: Il Vocabolario Scientifico Europeo.
- scienze mediche e della salute biotecnologia medica ingegneria genetica terapia genica
- scienze naturali scienze biologiche genetica mutazione
- scienze naturali scienze biologiche genetica RNA
- scienze mediche e della salute medicina di base neurologia
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Programma(i)
Programmi di finanziamento pluriennali che definiscono le priorità dell’UE in materia di ricerca e innovazione.
Programmi di finanziamento pluriennali che definiscono le priorità dell’UE in materia di ricerca e innovazione.
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HORIZON.1.1 - European Research Council (ERC)
PROGRAMMA PRINCIPALE
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Argomento(i)
Gli inviti a presentare proposte sono suddivisi per argomenti. Un argomento definisce un’area o un tema specifico per il quale i candidati possono presentare proposte. La descrizione di un argomento comprende il suo ambito specifico e l’impatto previsto del progetto finanziato.
Gli inviti a presentare proposte sono suddivisi per argomenti. Un argomento definisce un’area o un tema specifico per il quale i candidati possono presentare proposte. La descrizione di un argomento comprende il suo ambito specifico e l’impatto previsto del progetto finanziato.
Meccanismo di finanziamento
Meccanismo di finanziamento (o «Tipo di azione») all’interno di un programma con caratteristiche comuni. Specifica: l’ambito di ciò che viene finanziato; il tasso di rimborso; i criteri di valutazione specifici per qualificarsi per il finanziamento; l’uso di forme semplificate di costi come gli importi forfettari.
Meccanismo di finanziamento (o «Tipo di azione») all’interno di un programma con caratteristiche comuni. Specifica: l’ambito di ciò che viene finanziato; il tasso di rimborso; i criteri di valutazione specifici per qualificarsi per il finanziamento; l’uso di forme semplificate di costi come gli importi forfettari.
HORIZON-ERC-POC - HORIZON ERC Proof of Concept Grants
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Invito a presentare proposte
Procedura per invitare i candidati a presentare proposte di progetti, con l’obiettivo di ricevere finanziamenti dall’UE.
Procedura per invitare i candidati a presentare proposte di progetti, con l’obiettivo di ricevere finanziamenti dall’UE.
(si apre in una nuova finestra) ERC-2024-POC
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Contributo finanziario netto dell’UE. La somma di denaro che il partecipante riceve, decurtata dal contributo dell’UE alla terza parte collegata. Tiene conto della distribuzione del contributo finanziario dell’UE tra i beneficiari diretti del progetto e altri tipi di partecipanti, come i partecipanti terzi.
6525 XZ Nijmegen
Paesi Bassi
I costi totali sostenuti dall’organizzazione per partecipare al progetto, compresi i costi diretti e indiretti. Questo importo è un sottoinsieme del bilancio complessivo del progetto.