Description du projet
La thérapie génique cible la maladie de Charcot-Marie-Tooth
La maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) englobe un groupe de maladies nerveuses héréditaires affectant les neurones moteurs et sensoriels, principalement dans les pieds, les jambes, les mains et les bras. Généralement identifiée à l’adolescence, la maladie progresse tout au long de la vie du patient. Il n’existe pas de traitement pharmacologique efficace pour le CMT. S’appuyant sur leurs travaux novateurs qui ont permis d’identifier le mécanisme moléculaire sous-jacent à la CMT causée par des mutations du gène codant la glycyl-ARNt synthétase, le projet tRNAHigh financé par le CER vise à mettre au point une thérapie génique pour augmenter les niveaux d’expression de la glycyl-ARNt. L’équipe prévoit d’identifier le vecteur viral optimal pour le transfert de gènes par voie vectorielle, ainsi que la voie d’administration et la dose optimales. Le projet prévoit également d’assurer le personnel et le financement de son entreprise dérivée et d’obtenir un brevet pour le vecteur de thérapie génique optimal.
Objectif
Charcot-Marie-Tooth (CMT) disease is the most common inherited neuromuscular disease,
characterized by selective degeneration of peripheral motor and sensory neurons, leading to
progressive muscle weakness and wasting, and sensory dysfunction. Currently, no effective,
FDA/EMA-approved therapies are available for CMT, necessitating life-long symptomatic treatment.
We recently identified the molecular mechanism underlying CMT caused by mutations in glycyl-tRNA
synthetase (GlyRS). We showed that transgenic overexpression of the glycyl-transfer RNA (tRNA-Gly)
fully rescues peripheral neuropathy in two CMT-GlyRS mouse models. Furthermore, we present
preliminary data showing that viral vector-mediated gene transfer of tRNA-Gly administered to newborn,
presymptomatic CMT-GlyRS mice fully rescues their peripheral neuropathy phenotypes.
In this project we will optimize tRNA-Gly gene therapy, including identification of the optimal viral vector,
administration route, and dose to target adult motor and sensory neurons. Next to that, the project will
focus on the development of a business roadmap for XtRNA Bio, the spin-out company that I recently
co- founded with NLC Health Ventures. XtRNA Bio intends to raise significant pre-seed funding and
recruit presonnel, including an experienced CEO who will secure additional funds for continued
preclinical and clinical development of tRNA-Gly gene therapy. Finally, once identified, we will patent
the optimal gene therapy construct.
In all, this proposal constitutes a crucial step towards a first effective therapy for CMT-GlyRS and CMT
in general.
Champ scientifique (EuroSciVoc)
CORDIS classe les projets avec EuroSciVoc, une taxonomie multilingue des domaines scientifiques, grâce à un processus semi-automatique basé sur des techniques TLN. Voir: Le vocabulaire scientifique européen.
CORDIS classe les projets avec EuroSciVoc, une taxonomie multilingue des domaines scientifiques, grâce à un processus semi-automatique basé sur des techniques TLN. Voir: Le vocabulaire scientifique européen.
- sciences médicales et de la santé biotechnologie médicale génie génétique thérapie génique
- sciences naturelles sciences biologiques génétique mutation
- sciences naturelles sciences biologiques génétique ARN
- sciences médicales et de la santé médecine fondamentale neurologie
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Programme(s)
Programmes de financement pluriannuels qui définissent les priorités de l’UE en matière de recherche et d’innovation.
Programmes de financement pluriannuels qui définissent les priorités de l’UE en matière de recherche et d’innovation.
-
HORIZON.1.1 - European Research Council (ERC)
PROGRAMME PRINCIPAL
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Thème(s)
Les appels à propositions sont divisés en thèmes. Un thème définit un sujet ou un domaine spécifique dans le cadre duquel les candidats peuvent soumettre des propositions. La description d’un thème comprend sa portée spécifique et l’impact attendu du projet financé.
Les appels à propositions sont divisés en thèmes. Un thème définit un sujet ou un domaine spécifique dans le cadre duquel les candidats peuvent soumettre des propositions. La description d’un thème comprend sa portée spécifique et l’impact attendu du projet financé.
Régime de financement
Régime de financement (ou «type d’action») à l’intérieur d’un programme présentant des caractéristiques communes. Le régime de financement précise le champ d’application de ce qui est financé, le taux de remboursement, les critères d’évaluation spécifiques pour bénéficier du financement et les formes simplifiées de couverture des coûts, telles que les montants forfaitaires.
Régime de financement (ou «type d’action») à l’intérieur d’un programme présentant des caractéristiques communes. Le régime de financement précise le champ d’application de ce qui est financé, le taux de remboursement, les critères d’évaluation spécifiques pour bénéficier du financement et les formes simplifiées de couverture des coûts, telles que les montants forfaitaires.
HORIZON-ERC-POC - HORIZON ERC Proof of Concept Grants
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Appel à propositions
Procédure par laquelle les candidats sont invités à soumettre des propositions de projet en vue de bénéficier d’un financement de l’UE.
Procédure par laquelle les candidats sont invités à soumettre des propositions de projet en vue de bénéficier d’un financement de l’UE.
(s’ouvre dans une nouvelle fenêtre) ERC-2024-POC
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La contribution financière nette de l’UE est la somme d’argent que le participant reçoit, déduite de la contribution de l’UE versée à son tiers lié. Elle prend en compte la répartition de la contribution financière de l’UE entre les bénéficiaires directs du projet et d’autres types de participants, tels que les participants tiers.
6525 XZ Nijmegen
Pays-Bas
Les coûts totaux encourus par l’organisation concernée pour participer au projet, y compris les coûts directs et indirects. Ce montant est un sous-ensemble du budget global du projet.