Comprensione del collegamento tra riparazione del DNA e cancro
Con la locuzione riparazione di errori di appaiamento del DNA (MMR), gli scienziati si riferiscono al processo altamente conservato di correzione degli errori durante la replicazione del materiale genetico. La presenza di un difetto in tale sistema può causare una sopravvenuta instabilità di determinate sezioni del DNA contenenti ripetizioni di una particolare sequenza, note come microsatelliti. Tale instabilità microsatellitare (MSI) causa a sua volta il cancro. Le ricerche hanno già collegato il cancro colorettale ereditario non poliposico (HNPCC) e il carcinoma gastrico familiare (FGC) alle mutazioni nella MMR. Sono tuttavia necessarie ulteriori indagini per migliorare lo screening genetico e stabilire la patogenicità di determinate mutazioni. Il progetto MMR-Related Cancer ("Prevention, detection and molecular characterisation of mismatch repair-related hereditary cancers of the digestive system") perseguiva l'obiettivo di indagare sulle basi molecolari e genetiche delle patologie collegate a difetti della MMR. Collegando il genotipo ai dati del paziente, i partner di progetto hanno identificato nuovi tipi di mutazioni su geni MMR suscettibili già noti. Inoltre, hanno scoperto nuovi geni affetti da MSI e il ruolo dei geni di cui non era nota la patogenicità. Sono stati anche configurati profili di mutazione per i carcinomi MMR, fornendo una conoscenza più approfondita sullo sviluppo tumorale. Il progetto MMR-Related Cancer è riuscito a sviluppare con successo metodi di screening per una rilevazione precoce di HNPCC e FGC. L'identificazione di nuovi geni e, con essa, l'impiego di profili di mutazione fenotipica miglioreranno la prognosi e il trattamento delle malattie. Nel complesso, lo studio è servito come ulteriore esempio delle potenzialità dello screening genetico quale strumento preventivo.
