A novel bioinformatics SaaS platform to identify and classify the pathogenicity of single genomic variants and oligogenic variant combinations for the diagnosis and treatment of genetic diseases

Projektinformationen

eVai

ID Finanzhilfevereinbarung: 190164416

DOI

10.3030/190164416

Projekt abgeschlossen

EK-Unterschriftsdatum 28 April 2022

Startdatum 1 April 2022

Enddatum 31 März 2024

Finanziert unter

• The European Innovation Council (EIC)

Gesamtkosten

€ 2 403 625,01

EU-Beitrag

€ 1 682 537,51

Koordiniert durch

ENGENOME SRL
Italy

CORDIS bietet Links zu öffentlichen Ergebnissen und Veröffentlichungen von HORIZONT-Projekten.

Links zu Ergebnissen und Veröffentlichungen von RP7-Projekten sowie Links zu einigen Typen spezifischer Ergebnisse wie Datensätzen und Software werden dynamisch von OpenAIRE abgerufen.

Leistungen

Websites, patent fillings, videos etc. (1)

D5.2 Report on communication activities

Veröffentlichungen

Peer reviewed articles (5)

Cardiovascular Disease Burden, Mortality, and Sudden Death Risk in Epilepsy: A UK Biobank Study

Autoren: Ravi A. Shah, MB, BChir, MRCP ‡ C. Anwar A. Chahal, MBChB, MRCP, PhD, FACC, FESC, FHRS ‡ Shaheryar Ranjha, MD Ghaith Sharaf Dabbagh, MD Babken Asatryan, MD, PhD Ivan Limongelli, MEng, PhD Mohammed Khanji, MBBCh, PhD, MRCP Fabrizio Ricci, MD, PhD Federica
Veröffentlicht in: Canadian Journal of Cardiology, ISSN 1916-7075
Herausgeber: Elsevier Inc
DOI: 10.1016/J.CJCA.2023.11.021

Critical assessment of variant prioritization methods for rare disease diagnosis within the rare genomes project

Autoren: Sarah L. Stenton, Melanie C. O’Leary, Gabrielle Lemire, Grace E. VanNoy, Stephanie DiTroia, Vijay S. Ganesh, Emily Groopman, Emily O’Heir, Brian Mangilog, Ikeoluwa Osei-Owusu, Lynn S. Pais, Jillian Serrano, Moriel Singer-Berk, Ben Weisburd, Michael W. Wil
Veröffentlicht in: Human Genomics, ISSN 1479-7364
Herausgeber: Human Genomics
DOI: 10.1186/S40246-024-00604-W

An AI-based approach driven by genotypes and phenotypes to uplift the diagnostic yield of genetic diseases

Autoren: S. Zucca, G. Nicora, F. De Paoli, M. G. Carta, R. Bellazzi, P. Magni, E. Rizzo & I. Limongelli
Veröffentlicht in: Human Genetic, ISSN 0340-6717
Herausgeber: Springer Verlag
DOI: 10.1007/S00439-023-02638-X

VarChat: the generative AI assistant for the interpretation of human genomic variations

Autoren: Federica De Paoli, Silvia Berardelli, Ivan Limongelli, Ettore Rizzo, Susanna Zucca
Veröffentlicht in: Bioinformatics, ISSN 1367-4811
Herausgeber: Oxford University Press
DOI: 10.1093/BIOINFORMATICS/BTAE183

Digenic variant interpretation with hypothesis-driven explainable AI

Autoren: View ORCID ProfileFederica De Paoli, View ORCID ProfileGiovanna Nicora, View ORCID ProfileSilvia Berardelli, View ORCID ProfileAndrea Gazzo, View ORCID ProfileRiccardo Bellazzi, View ORCID ProfilePaolo Magni, View ORCID ProfileEttore Rizzo, View O
Veröffentlicht in: bioRxiv, ISSN 2692-8205
Herausgeber: bioRxiv
DOI: 10.1101/2023.10.02.560464

Rechte des geistigen Eigentums

Patent (2)

PREDICTIVE METHOD FOR DETERMINING THE PATHOGENICITY OF COMBINATIONS OF DIGENIC OR OLIGOGENIC VARIANTS

Antrags-/Publikationsnummer: 20 22052386
Datum: 2022-03-16
Antragsteller: ENGENOME SRL

A METHOD FOR DETERMINING THE PATHOGENICITY/BENIGNITY OF A GENOMIC VARIANT IN CONNECTION WITH A GIVEN DISEASE

Antrags-/Publikationsnummer: 20 21056870
Datum: 2021-07-28
Antragsteller: ENGENOME SRL