A novel bioinformatics SaaS platform to identify and classify the pathogenicity of single genomic variants and oligogenic variant combinations for the diagnosis and treatment of genetic diseases

Informazioni relative al progetto

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ID dell’accordo di sovvenzione: 190164416

DOI

10.3030/190164416

Progetto chiuso

Data della firma CE 28 Aprile 2022

Data di avvio 1 Aprile 2022

Data di completamento 31 Marzo 2024

Finanziato da

• The European Innovation Council (EIC)

Costo totale

€ 2 403 625,01

Contributo UE

€ 1 682 537,51

Coordinato da

ENGENOME SRL
Italy

CORDIS fornisce collegamenti ai risultati finali pubblici e alle pubblicazioni dei progetti ORIZZONTE.

I link ai risultati e alle pubblicazioni dei progetti del 7° PQ, così come i link ad alcuni tipi di risultati specifici come dataset e software, sono recuperati dinamicamente da .OpenAIRE .

Risultati finali

Websites, patent fillings, videos etc. (1)

D5.2 Report on communication activities

Pubblicazioni

Peer reviewed articles (5)

Cardiovascular Disease Burden, Mortality, and Sudden Death Risk in Epilepsy: A UK Biobank Study

Autori: Ravi A. Shah, MB, BChir, MRCP ‡ C. Anwar A. Chahal, MBChB, MRCP, PhD, FACC, FESC, FHRS ‡ Shaheryar Ranjha, MD Ghaith Sharaf Dabbagh, MD Babken Asatryan, MD, PhD Ivan Limongelli, MEng, PhD Mohammed Khanji, MBBCh, PhD, MRCP Fabrizio Ricci, MD, PhD Federica
Pubblicato in: Canadian Journal of Cardiology, ISSN 1916-7075
Editore: Elsevier Inc
DOI: 10.1016/J.CJCA.2023.11.021

Critical assessment of variant prioritization methods for rare disease diagnosis within the rare genomes project

Autori: Sarah L. Stenton, Melanie C. O’Leary, Gabrielle Lemire, Grace E. VanNoy, Stephanie DiTroia, Vijay S. Ganesh, Emily Groopman, Emily O’Heir, Brian Mangilog, Ikeoluwa Osei-Owusu, Lynn S. Pais, Jillian Serrano, Moriel Singer-Berk, Ben Weisburd, Michael W. Wil
Pubblicato in: Human Genomics, ISSN 1479-7364
Editore: Human Genomics
DOI: 10.1186/S40246-024-00604-W

An AI-based approach driven by genotypes and phenotypes to uplift the diagnostic yield of genetic diseases

Autori: S. Zucca, G. Nicora, F. De Paoli, M. G. Carta, R. Bellazzi, P. Magni, E. Rizzo & I. Limongelli
Pubblicato in: Human Genetic, ISSN 0340-6717
Editore: Springer Verlag
DOI: 10.1007/S00439-023-02638-X

VarChat: the generative AI assistant for the interpretation of human genomic variations

Autori: Federica De Paoli, Silvia Berardelli, Ivan Limongelli, Ettore Rizzo, Susanna Zucca
Pubblicato in: Bioinformatics, ISSN 1367-4811
Editore: Oxford University Press
DOI: 10.1093/BIOINFORMATICS/BTAE183

Digenic variant interpretation with hypothesis-driven explainable AI

Autori: View ORCID ProfileFederica De Paoli, View ORCID ProfileGiovanna Nicora, View ORCID ProfileSilvia Berardelli, View ORCID ProfileAndrea Gazzo, View ORCID ProfileRiccardo Bellazzi, View ORCID ProfilePaolo Magni, View ORCID ProfileEttore Rizzo, View O
Pubblicato in: bioRxiv, ISSN 2692-8205
Editore: bioRxiv
DOI: 10.1101/2023.10.02.560464

Diritti di proprietà intellettuale

Patent (2)

PREDICTIVE METHOD FOR DETERMINING THE PATHOGENICITY OF COMBINATIONS OF DIGENIC OR OLIGOGENIC VARIANTS

Numero candidatura/pubblicazione: 20 22052386
Data: 2022-03-16
Candidato/i: ENGENOME SRL

A METHOD FOR DETERMINING THE PATHOGENICITY/BENIGNITY OF A GENOMIC VARIANT IN CONNECTION WITH A GIVEN DISEASE

Numero candidatura/pubblicazione: 20 21056870
Data: 2021-07-28
Candidato/i: ENGENOME SRL