A novel bioinformatics SaaS platform to identify and classify the pathogenicity of single genomic variants and oligogenic variant combinations for the diagnosis and treatment of genetic diseases

Informacje na temat projektu

eVai

Identyfikator umowy o grant: 190164416

DOI

10.3030/190164416

Projekt został zamknięty

Data podpisania przez KE 28 Kwietnia 2022

Data rozpoczęcia 1 Kwietnia 2022

Data zakończenia 31 Marca 2024

Finansowanie w ramach

• The European Innovation Council (EIC)

Koszt całkowity

€ 2 403 625,01

Wkład UE

€ 1 682 537,51

Koordynowany przez

ENGENOME SRL
Italy

CORDIS oferuje możliwość skorzystania z odnośników do publicznie dostępnych publikacji i rezultatów projektów realizowanych w ramach programów ramowych HORYZONT.

Odnośniki do rezultatów i publikacji związanych z poszczególnymi projektami 7PR, a także odnośniki do niektórych konkretnych kategorii wyników, takich jak zbiory danych i oprogramowanie, są dynamicznie pobierane z systemu OpenAIRE .

Rezultaty

Websites, patent fillings, videos etc. (1)

D5.2 Report on communication activities

Publikacje

Peer reviewed articles (5)

Cardiovascular Disease Burden, Mortality, and Sudden Death Risk in Epilepsy: A UK Biobank Study

Autorzy: Ravi A. Shah, MB, BChir, MRCP ‡ C. Anwar A. Chahal, MBChB, MRCP, PhD, FACC, FESC, FHRS ‡ Shaheryar Ranjha, MD Ghaith Sharaf Dabbagh, MD Babken Asatryan, MD, PhD Ivan Limongelli, MEng, PhD Mohammed Khanji, MBBCh, PhD, MRCP Fabrizio Ricci, MD, PhD Federica
Opublikowane w: Canadian Journal of Cardiology, ISSN 1916-7075
Wydawca: Elsevier Inc
DOI: 10.1016/J.CJCA.2023.11.021

Critical assessment of variant prioritization methods for rare disease diagnosis within the rare genomes project

Autorzy: Sarah L. Stenton, Melanie C. O’Leary, Gabrielle Lemire, Grace E. VanNoy, Stephanie DiTroia, Vijay S. Ganesh, Emily Groopman, Emily O’Heir, Brian Mangilog, Ikeoluwa Osei-Owusu, Lynn S. Pais, Jillian Serrano, Moriel Singer-Berk, Ben Weisburd, Michael W. Wil
Opublikowane w: Human Genomics, ISSN 1479-7364
Wydawca: Human Genomics
DOI: 10.1186/S40246-024-00604-W

An AI-based approach driven by genotypes and phenotypes to uplift the diagnostic yield of genetic diseases

Autorzy: S. Zucca, G. Nicora, F. De Paoli, M. G. Carta, R. Bellazzi, P. Magni, E. Rizzo & I. Limongelli
Opublikowane w: Human Genetic, ISSN 0340-6717
Wydawca: Springer Verlag
DOI: 10.1007/S00439-023-02638-X

VarChat: the generative AI assistant for the interpretation of human genomic variations

Autorzy: Federica De Paoli, Silvia Berardelli, Ivan Limongelli, Ettore Rizzo, Susanna Zucca
Opublikowane w: Bioinformatics, ISSN 1367-4811
Wydawca: Oxford University Press
DOI: 10.1093/BIOINFORMATICS/BTAE183

Digenic variant interpretation with hypothesis-driven explainable AI

Autorzy: View ORCID ProfileFederica De Paoli, View ORCID ProfileGiovanna Nicora, View ORCID ProfileSilvia Berardelli, View ORCID ProfileAndrea Gazzo, View ORCID ProfileRiccardo Bellazzi, View ORCID ProfilePaolo Magni, View ORCID ProfileEttore Rizzo, View O
Opublikowane w: bioRxiv, ISSN 2692-8205
Wydawca: bioRxiv
DOI: 10.1101/2023.10.02.560464

Prawa własności intelektualnej

Patent (2)

PREDICTIVE METHOD FOR DETERMINING THE PATHOGENICITY OF COMBINATIONS OF DIGENIC OR OLIGOGENIC VARIANTS

Numer wniosku/publikacji: 20 22052386
Data: 2022-03-16
Wnioskodawca/wnioskodawcy: ENGENOME SRL

A METHOD FOR DETERMINING THE PATHOGENICITY/BENIGNITY OF A GENOMIC VARIANT IN CONNECTION WITH A GIVEN DISEASE

Numer wniosku/publikacji: 20 21056870
Data: 2021-07-28
Wnioskodawca/wnioskodawcy: ENGENOME SRL