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CORDIS - Forschungsergebnisse der EU
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Inhalt archiviert am 2024-06-18

Unravelling the mechanism for development of WASP-associated primary immunodeficiency

Ziel

Two severe primary immunodeficiencies; Wiskott-Aldrich syndrome (WAS) and X-linked neutropenia (XLN), are caused by mutations in the same gene encoding the WAS protein (WASP). WASP is a hematopoietic cell-specific cytoskeletal regulator that coordinates receptor signalling to changes in the actin cytokeleton, thereby altering migratory, adhesive, phagocytic, and signalling responses. WAS is caused by loss-of-function mutations in WASP. WAS patients and WASP-deficient mice are immuno-compromised, fail to respond to foreign pathogens, and are prone to develop eczema and autoimmune disease. In contrast, XLN is caused by gain-of-function mutations that lead to a constitutively-active WASP. XLN patients suffer from severe congenital neutropenia. It remains unknown how different mutations in WASP can induce vastly diverse clinical phenotypes. I hypothesize that similar to WASP deficiency, XLN-WASP mutations may affect hematopoietic cells broadly. Moreover, I hypothesize that altered tolerance to self leads to induction of eczema and autoimmunity in WAS patients and WASP-deficient mice. I propose; AIM 1: To reveal the underlying cause for development of XLN by usage of a novel mouse model that I generated during my postdoctoral work. We will determine how XLN-WASP influences the immune response, induces neutropenia, and tumour transformation. AIM 2: To investigate how WAS patients and WASP-deficient mice that fail to respond to foreign pathogens still react vigorously to self and develop eczema and autoimmunity. This project is carried out as a multidisciplinary and translational collaboration together with my postdoctoral mentors in the USA, and researchers in Italy, England, and Sweden. The long-term goal with the project is to increase the mobility of European researchers and the European excellence by defining future targets for therapeutic intervention and to understand the requirement of WASP and the actin cytoskeleton for correct function of hematopoietic cells.

Wissenschaftliches Gebiet (EuroSciVoc)

CORDIS klassifiziert Projekte mit EuroSciVoc, einer mehrsprachigen Taxonomie der Wissenschaftsbereiche, durch einen halbautomatischen Prozess, der auf Verfahren der Verarbeitung natürlicher Sprache beruht. Siehe: Das European Science Vocabulary.

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Programm/Programme

Mehrjährige Finanzierungsprogramme, in denen die Prioritäten der EU für Forschung und Innovation festgelegt sind.

Thema/Themen

Aufforderungen zur Einreichung von Vorschlägen sind nach Themen gegliedert. Ein Thema definiert einen bestimmten Bereich oder ein Gebiet, zu dem Vorschläge eingereicht werden können. Die Beschreibung eines Themas umfasst seinen spezifischen Umfang und die erwarteten Auswirkungen des finanzierten Projekts.

Aufforderung zur Vorschlagseinreichung

Verfahren zur Aufforderung zur Einreichung von Projektvorschlägen mit dem Ziel, eine EU-Finanzierung zu erhalten.

FP7-PEOPLE-2009-RG
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Finanzierungsplan

Finanzierungsregelung (oder „Art der Maßnahme“) innerhalb eines Programms mit gemeinsamen Merkmalen. Sieht folgendes vor: den Umfang der finanzierten Maßnahmen, den Erstattungssatz, spezifische Bewertungskriterien für die Finanzierung und die Verwendung vereinfachter Kostenformen wie Pauschalbeträge.

MC-IRG - International Re-integration Grants (IRG)

Koordinator

KAROLINSKA INSTITUTET
EU-Beitrag
€ 100 000,00
Adresse
NOBELS VAG 5
171 77 STOCKHOLM
Schweden

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Region
Östra Sverige Stockholm Stockholms län
Aktivitätstyp
Higher or Secondary Education Establishments
Links
Gesamtkosten

Die Gesamtkosten, die dieser Organisation durch die Beteiligung am Projekt entstanden sind, einschließlich der direkten und indirekten Kosten. Dieser Betrag ist Teil des Gesamtbudgets des Projekts.

Keine Daten
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