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Contenuto archiviato il 2024-06-18

Unravelling the mechanism for development of WASP-associated primary immunodeficiency

Obiettivo

Two severe primary immunodeficiencies; Wiskott-Aldrich syndrome (WAS) and X-linked neutropenia (XLN), are caused by mutations in the same gene encoding the WAS protein (WASP). WASP is a hematopoietic cell-specific cytoskeletal regulator that coordinates receptor signalling to changes in the actin cytokeleton, thereby altering migratory, adhesive, phagocytic, and signalling responses. WAS is caused by loss-of-function mutations in WASP. WAS patients and WASP-deficient mice are immuno-compromised, fail to respond to foreign pathogens, and are prone to develop eczema and autoimmune disease. In contrast, XLN is caused by gain-of-function mutations that lead to a constitutively-active WASP. XLN patients suffer from severe congenital neutropenia. It remains unknown how different mutations in WASP can induce vastly diverse clinical phenotypes. I hypothesize that similar to WASP deficiency, XLN-WASP mutations may affect hematopoietic cells broadly. Moreover, I hypothesize that altered tolerance to self leads to induction of eczema and autoimmunity in WAS patients and WASP-deficient mice. I propose; AIM 1: To reveal the underlying cause for development of XLN by usage of a novel mouse model that I generated during my postdoctoral work. We will determine how XLN-WASP influences the immune response, induces neutropenia, and tumour transformation. AIM 2: To investigate how WAS patients and WASP-deficient mice that fail to respond to foreign pathogens still react vigorously to self and develop eczema and autoimmunity. This project is carried out as a multidisciplinary and translational collaboration together with my postdoctoral mentors in the USA, and researchers in Italy, England, and Sweden. The long-term goal with the project is to increase the mobility of European researchers and the European excellence by defining future targets for therapeutic intervention and to understand the requirement of WASP and the actin cytoskeleton for correct function of hematopoietic cells.

Campo scientifico (EuroSciVoc)

CORDIS classifica i progetti con EuroSciVoc, una tassonomia multilingue dei campi scientifici, attraverso un processo semi-automatico basato su tecniche NLP. Cfr.: Il Vocabolario Scientifico Europeo.

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Argomento(i)

Gli inviti a presentare proposte sono suddivisi per argomenti. Un argomento definisce un’area o un tema specifico per il quale i candidati possono presentare proposte. La descrizione di un argomento comprende il suo ambito specifico e l’impatto previsto del progetto finanziato.

Invito a presentare proposte

Procedura per invitare i candidati a presentare proposte di progetti, con l’obiettivo di ricevere finanziamenti dall’UE.

FP7-PEOPLE-2009-RG
Vedi altri progetti per questo bando

Meccanismo di finanziamento

Meccanismo di finanziamento (o «Tipo di azione») all’interno di un programma con caratteristiche comuni. Specifica: l’ambito di ciò che viene finanziato; il tasso di rimborso; i criteri di valutazione specifici per qualificarsi per il finanziamento; l’uso di forme semplificate di costi come gli importi forfettari.

MC-IRG - International Re-integration Grants (IRG)

Coordinatore

KAROLINSKA INSTITUTET
Contributo UE
€ 100 000,00
Indirizzo
NOBELS VAG 5
171 77 STOCKHOLM
Svezia

Mostra sulla mappa

Regione
Östra Sverige Stockholm Stockholms län
Tipo di attività
Higher or Secondary Education Establishments
Collegamenti
Costo totale

I costi totali sostenuti dall’organizzazione per partecipare al progetto, compresi i costi diretti e indiretti. Questo importo è un sottoinsieme del bilancio complessivo del progetto.

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