Ziel
In Duchenne muscular dystrophy, several mutations can be corrected by the exon-skipping technique on cells. In limb-girdle muscular dystrophy type 2A (LGMD2A), however, all the mutations described to date do not seem to be good candidates for the RNA correction technology. The recently identified c.1782+1072 G>C mutation in LGMD2A patients could be potentially repaired at RNA level. The principal aim of this project is to mask the effect of this mutation in stem cells from patients that can be derived to muscle and to test its therapeutic potential in a mouse model. This is the first step to be considered before planning a clinical trial in patients with this mutation. Our long term goal is to generate new advanced therapy protocols (gene and cell therapies) against LGMD2A, a muscular dystrophy that is specially prevailing in the population of the Basque region. To this end, we will pursue the following aims: 1. To develop a therapeutic approach for LGMD2A patients who carry c.1782+1072G>C mutation. 2. Isolation, optimization of the in vitro culture and genetic correction of CD133+ cells from patients with this mutation. 3. Analysis of the efficacy of this combined therapeutic approach in murine models in vivo. In order to accomplish aims 1 and 2, we will develop a descriptive study with fibroblasts (from skin) and CD133+ cells (from blood and muscle) from donors, in which we will determine the efficiency, yield and myogenic potential for subsequent testing in mice. To accomplish aim 3 we will perform a double blind experimental approach in mice (wild type versus C3KO/scid and mdx/scid mice), using CD133+ cells with the most myogenic potential (from aim 2) as an in vivo therapy to determine the correction effect in the human calpain 3. This work would contribute to the treatment of LGMD2A patients who carry c.1782+1072G>C mutation in calpain 3 and it could also be helpful for the treatment of other patients with similar type of mutations.
Wissenschaftliches Gebiet (EuroSciVoc)
CORDIS klassifiziert Projekte mit EuroSciVoc, einer mehrsprachigen Taxonomie der Wissenschaftsbereiche, durch einen halbautomatischen Prozess, der auf Verfahren der Verarbeitung natürlicher Sprache beruht. Siehe: Das European Science Vocabulary.
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- Medizin- und Gesundheitswissenschaften Grundlagenmedizin Neurologie Muskeldystrophie Duchenne-Muskeldystrophie
- Naturwissenschaften Biowissenschaften Genetik Mutation
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Programm/Programme
Mehrjährige Finanzierungsprogramme, in denen die Prioritäten der EU für Forschung und Innovation festgelegt sind.
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Thema/Themen
Aufforderungen zur Einreichung von Vorschlägen sind nach Themen gegliedert. Ein Thema definiert einen bestimmten Bereich oder ein Gebiet, zu dem Vorschläge eingereicht werden können. Die Beschreibung eines Themas umfasst seinen spezifischen Umfang und die erwarteten Auswirkungen des finanzierten Projekts.
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Aufforderung zur Vorschlagseinreichung
Verfahren zur Aufforderung zur Einreichung von Projektvorschlägen mit dem Ziel, eine EU-Finanzierung zu erhalten.
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FP7-PEOPLE-2009-RG
Andere Projekte für diesen Aufruf anzeigen
Finanzierungsplan
Finanzierungsregelung (oder „Art der Maßnahme“) innerhalb eines Programms mit gemeinsamen Merkmalen. Sieht folgendes vor: den Umfang der finanzierten Maßnahmen, den Erstattungssatz, spezifische Bewertungskriterien für die Finanzierung und die Verwendung vereinfachter Kostenformen wie Pauschalbeträge.
Finanzierungsregelung (oder „Art der Maßnahme“) innerhalb eines Programms mit gemeinsamen Merkmalen. Sieht folgendes vor: den Umfang der finanzierten Maßnahmen, den Erstattungssatz, spezifische Bewertungskriterien für die Finanzierung und die Verwendung vereinfachter Kostenformen wie Pauschalbeträge.
Koordinator
20014 DONOSTIA-SAN SEBASTIAN
Spanien
Die Gesamtkosten, die dieser Organisation durch die Beteiligung am Projekt entstanden sind, einschließlich der direkten und indirekten Kosten. Dieser Betrag ist Teil des Gesamtbudgets des Projekts.