Obiettivo
In Duchenne muscular dystrophy, several mutations can be corrected by the exon-skipping technique on cells. In limb-girdle muscular dystrophy type 2A (LGMD2A), however, all the mutations described to date do not seem to be good candidates for the RNA correction technology. The recently identified c.1782+1072 G>C mutation in LGMD2A patients could be potentially repaired at RNA level. The principal aim of this project is to mask the effect of this mutation in stem cells from patients that can be derived to muscle and to test its therapeutic potential in a mouse model. This is the first step to be considered before planning a clinical trial in patients with this mutation. Our long term goal is to generate new advanced therapy protocols (gene and cell therapies) against LGMD2A, a muscular dystrophy that is specially prevailing in the population of the Basque region. To this end, we will pursue the following aims: 1. To develop a therapeutic approach for LGMD2A patients who carry c.1782+1072G>C mutation. 2. Isolation, optimization of the in vitro culture and genetic correction of CD133+ cells from patients with this mutation. 3. Analysis of the efficacy of this combined therapeutic approach in murine models in vivo. In order to accomplish aims 1 and 2, we will develop a descriptive study with fibroblasts (from skin) and CD133+ cells (from blood and muscle) from donors, in which we will determine the efficiency, yield and myogenic potential for subsequent testing in mice. To accomplish aim 3 we will perform a double blind experimental approach in mice (wild type versus C3KO/scid and mdx/scid mice), using CD133+ cells with the most myogenic potential (from aim 2) as an in vivo therapy to determine the correction effect in the human calpain 3. This work would contribute to the treatment of LGMD2A patients who carry c.1782+1072G>C mutation in calpain 3 and it could also be helpful for the treatment of other patients with similar type of mutations.
Campo scientifico (EuroSciVoc)
CORDIS classifica i progetti con EuroSciVoc, una tassonomia multilingue dei campi scientifici, attraverso un processo semi-automatico basato su tecniche NLP. Cfr.: Il Vocabolario Scientifico Europeo.
CORDIS classifica i progetti con EuroSciVoc, una tassonomia multilingue dei campi scientifici, attraverso un processo semi-automatico basato su tecniche NLP. Cfr.: Il Vocabolario Scientifico Europeo.
- scienze mediche e della salute medicina di base neurologia distrofie muscolari distrofia muscolare di duchenne
- scienze naturali scienze biologiche genetica mutazione
È necessario effettuare l’accesso o registrarsi per utilizzare questa funzione
Siamo spiacenti… si è verificato un errore inatteso durante l’esecuzione.
È necessario essere autenticati. La sessione potrebbe essere scaduta.
Grazie per il tuo feedback. Riceverai presto un'e-mail di conferma dell'invio. Se hai scelto di ricevere una notifica sullo stato della segnalazione, sarai contattato anche quando lo stato della segnalazione cambierà.
Programma(i)
Programmi di finanziamento pluriennali che definiscono le priorità dell’UE in materia di ricerca e innovazione.
Programmi di finanziamento pluriennali che definiscono le priorità dell’UE in materia di ricerca e innovazione.
Argomento(i)
Gli inviti a presentare proposte sono suddivisi per argomenti. Un argomento definisce un’area o un tema specifico per il quale i candidati possono presentare proposte. La descrizione di un argomento comprende il suo ambito specifico e l’impatto previsto del progetto finanziato.
Gli inviti a presentare proposte sono suddivisi per argomenti. Un argomento definisce un’area o un tema specifico per il quale i candidati possono presentare proposte. La descrizione di un argomento comprende il suo ambito specifico e l’impatto previsto del progetto finanziato.
Invito a presentare proposte
Procedura per invitare i candidati a presentare proposte di progetti, con l’obiettivo di ricevere finanziamenti dall’UE.
Procedura per invitare i candidati a presentare proposte di progetti, con l’obiettivo di ricevere finanziamenti dall’UE.
FP7-PEOPLE-2009-RG
Vedi altri progetti per questo bando
Meccanismo di finanziamento
Meccanismo di finanziamento (o «Tipo di azione») all’interno di un programma con caratteristiche comuni. Specifica: l’ambito di ciò che viene finanziato; il tasso di rimborso; i criteri di valutazione specifici per qualificarsi per il finanziamento; l’uso di forme semplificate di costi come gli importi forfettari.
Meccanismo di finanziamento (o «Tipo di azione») all’interno di un programma con caratteristiche comuni. Specifica: l’ambito di ciò che viene finanziato; il tasso di rimborso; i criteri di valutazione specifici per qualificarsi per il finanziamento; l’uso di forme semplificate di costi come gli importi forfettari.
Coordinatore
20014 DONOSTIA-SAN SEBASTIAN
Spagna
I costi totali sostenuti dall’organizzazione per partecipare al progetto, compresi i costi diretti e indiretti. Questo importo è un sottoinsieme del bilancio complessivo del progetto.