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Contenuto archiviato il 2024-06-18

Genomic sequence variants that correlate with gene expression and different epigenetic patterns modify risk for mTLE+HS

Obiettivo

Epilepsy is the second most common neurological disorder after stroke and mesial temporal lobe epilepsy with hippocampal sclerosis (mTLE+HS) represents the most common epilepsy syndrome in adult patient with medically intractable partial epilepsy. Studies of genome-wide association (GWA) with epilepsy are critical to provide an unbiased assessment of genes contributing to disease risk and/or response to treatment. However the results of GWA studies give little information about the underlying disease mechanisms. The proposed research project will try to identify those genomic sequence variants that correlate with gene expression and different epigenetic patterns that could modify risk for mTLE+HS. Starting with an already established epilepsy GWA study, we propose to obtain gene expression and methylation data from 100 biopsy specimens obtained from well-characterized chronic pharmacoresistant mTLE+HS patients, who underwent resection of the temporal lobe at the National Hospital for Neurology and Neurosurgery (NHNN) and for whom we already have whole-genotyping data. Individuals will be matched for age, gender and ethnic background with healthy controls from two ongoing whole genome expression and methylation studies at UCL. The integration of gene expression with genetic variability will provide insights into the causal variants and how this may lead to mTLE+HS. In addition, we will investigate an additional biological mechanism, methylation that could alter an individual's susceptibility to mTLE+HS risk. Our interdisciplinary approach will contribute to the understanding of the molecular mechanisms underlying mTLE+HS pathology. In the long term, this understanding will lead to the preventative identification of high-risk patients and the development of novel therapies, aimed at the prevention of seizures and the cognitive impairment suffered by these patients.

Campo scientifico (EuroSciVoc)

CORDIS classifica i progetti con EuroSciVoc, una tassonomia multilingue dei campi scientifici, attraverso un processo semi-automatico basato su tecniche NLP. Cfr.: Il Vocabolario Scientifico Europeo.

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Argomento(i)

Gli inviti a presentare proposte sono suddivisi per argomenti. Un argomento definisce un’area o un tema specifico per il quale i candidati possono presentare proposte. La descrizione di un argomento comprende il suo ambito specifico e l’impatto previsto del progetto finanziato.

Invito a presentare proposte

Procedura per invitare i candidati a presentare proposte di progetti, con l’obiettivo di ricevere finanziamenti dall’UE.

FP7-PEOPLE-2009-RG
Vedi altri progetti per questo bando

Meccanismo di finanziamento

Meccanismo di finanziamento (o «Tipo di azione») all’interno di un programma con caratteristiche comuni. Specifica: l’ambito di ciò che viene finanziato; il tasso di rimborso; i criteri di valutazione specifici per qualificarsi per il finanziamento; l’uso di forme semplificate di costi come gli importi forfettari.

MC-IRG - International Re-integration Grants (IRG)

Coordinatore

UNIVERSITY COLLEGE LONDON
Contributo UE
€ 56 250,00
Costo totale

I costi totali sostenuti dall’organizzazione per partecipare al progetto, compresi i costi diretti e indiretti. Questo importo è un sottoinsieme del bilancio complessivo del progetto.

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