Objetivo
Mental retardation (MR) imposes a major medical and social-economical problem in our society. It is defined as a global reduction in cognitive and intellectual abilities, which manifests before the age of 18, and is estimated to affect 1-3% of the population. The causes of MR are extremely heterogeneous and include non-genetic factors as well as genetic changes that include chromosomal abnormalities and single-gene mutations. Great progress has been made over recent years towards the identification of MR-related genes, resulting in a list of approximately 400 genes. A largely remaining challenge, however, is to connect the genetic causes of MR to processes that establish and/or modify neuronal circuit function. Because learning deficit is a constant feature of those patients, it is tempting to attribute some of MR traits to alterations in synaptic functions. This research proposal is geared towards unravelling the molecular and cellular mechanisms underlying MR, focusing on the synaptic deficits of the disease. First, I will test the hypothesis that at the cellular level, MR proteins often impinge on synaptic function, and more specifically affect glutamate receptors expression and/or trafficking. Second, I will investigate in detail how genetic deficits found in MR lead to synaptic dysfunction in vivo. Several of the currently identified genes associated with MR code for regulators and effectors of the Rho GTPase family. These findings have led to the hypothesis that abnormal Rho GTPase signaling may be a prominent cause of MR. However, how alterations in Rho signaling result in changes in neuronal connectivity and/or plasticity that give rise to MR remain elusive. To gain insight into these pathways I will use a combination of molecular biology, optical imaging and physiology together with viral-mediated gene transfer methods to manipulate the molecular composition of single neurons in a spatial and temporal controlled manner.
Ámbito científico (EuroSciVoc)
CORDIS clasifica los proyectos con EuroSciVoc, una taxonomía plurilingüe de ámbitos científicos, mediante un proceso semiautomático basado en técnicas de procesamiento del lenguaje natural. Véas: https://op.europa.eu/es/web/eu-vocabularies/euroscivoc.
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- ciencias médicas y de la salud biotecnología médica ingeniería genética terapia génica
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Programa(s)
Programas de financiación plurianuales que definen las prioridades de la UE en materia de investigación e innovación.
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Tema(s)
Las convocatorias de propuestas se dividen en temas. Un tema define una materia o área específica para la que los solicitantes pueden presentar propuestas. La descripción de un tema comprende su alcance específico y la repercusión prevista del proyecto financiado.
Las convocatorias de propuestas se dividen en temas. Un tema define una materia o área específica para la que los solicitantes pueden presentar propuestas. La descripción de un tema comprende su alcance específico y la repercusión prevista del proyecto financiado.
Convocatoria de propuestas
Procedimiento para invitar a los solicitantes a presentar propuestas de proyectos con el objetivo de obtener financiación de la UE.
Procedimiento para invitar a los solicitantes a presentar propuestas de proyectos con el objetivo de obtener financiación de la UE.
FP7-PEOPLE-2010-RG
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Régimen de financiación
Régimen de financiación (o «Tipo de acción») dentro de un programa con características comunes. Especifica: el alcance de lo que se financia; el porcentaje de reembolso; los criterios específicos de evaluación para optar a la financiación; y el uso de formas simplificadas de costes como los importes a tanto alzado.
Régimen de financiación (o «Tipo de acción») dentro de un programa con características comunes. Especifica: el alcance de lo que se financia; el porcentaje de reembolso; los criterios específicos de evaluación para optar a la financiación; y el uso de formas simplificadas de costes como los importes a tanto alzado.
Coordinador
6525 XZ Nijmegen
Países Bajos
Los costes totales en que ha incurrido esta organización para participar en el proyecto, incluidos los costes directos e indirectos. Este importe es un subconjunto del presupuesto total del proyecto.