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CORDIS - Forschungsergebnisse der EU
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Inhalt archiviert am 2024-05-28

A multimodal MRI approach to Huntington Disease to disclose a marker of onset and evolution in presymptomatic mutation carriers

Ziel

Huntington’s disease (HD) is a neurodegenerative familial disease encoded by a CAG expansion mutation in the gene that encodes the protein huntingtin (htt). The abnormal function of mutated htt causes a progressive brain degeneration which in turn causes a sequence of motor, behavioral and cognitive impairment up to dementia. Even though a genetic test allows preclinical diagnosis many years before the clinical onset, there is no effective therapy to stop the disease to date. For that reason, the identification of biomarkers of brain changes, and cognitive/behavioural premorbid profile at presymptomatic stages of the disease may represent an effective strategy to monitor the progression of the pathological process and to assess the potential efficacy of preventive treatments since before the appearance of clinical manifestations.

Neuropathological studies have described cerebral changes since the early stages of the disease mainly in the striatum, but also in other subcortical nuclei and cortical areas. MRI measures conversely are sensitive to the cerebral changes occurring since presymptomatic stages of the disease. Due the complexity of the changes affecting cerebral tissue in HD (i.e. loss of neurons, htt inclusions, reactive gliosis and iron accumulation); the use of a multimodal MRI protocol providing correlated measures sensitive to different characteristics of brain tissue is expected to be introduced in the clinical practice to monitor the complexity of the pathology. All things considered, the current application aims at 1) testing multiple imaging and cognitive/behavioural markers in presymptomatic stages of the disease to evaluate their efficacy to detect disease onset and disease-stage; 2) exploring the relationships between cerebral impairment and behavioural disturbances trying to identify clinical phenotypes; 3) evaluating the influence of the CAG repeat length on cerebral impairment

Wissenschaftliches Gebiet (EuroSciVoc)

CORDIS klassifiziert Projekte mit EuroSciVoc, einer mehrsprachigen Taxonomie der Wissenschaftsbereiche, durch einen halbautomatischen Prozess, der auf Verfahren der Verarbeitung natürlicher Sprache beruht. Siehe: https://op.europa.eu/de/web/eu-vocabularies/euroscivoc.

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Programm/Programme

Mehrjährige Finanzierungsprogramme, in denen die Prioritäten der EU für Forschung und Innovation festgelegt sind.

Thema/Themen

Aufforderungen zur Einreichung von Vorschlägen sind nach Themen gegliedert. Ein Thema definiert einen bestimmten Bereich oder ein Gebiet, zu dem Vorschläge eingereicht werden können. Die Beschreibung eines Themas umfasst seinen spezifischen Umfang und die erwarteten Auswirkungen des finanzierten Projekts.

Aufforderung zur Vorschlagseinreichung

Verfahren zur Aufforderung zur Einreichung von Projektvorschlägen mit dem Ziel, eine EU-Finanzierung zu erhalten.

FP7-PEOPLE-2011-IEF
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Finanzierungsplan

Finanzierungsregelung (oder „Art der Maßnahme“) innerhalb eines Programms mit gemeinsamen Merkmalen. Sieht folgendes vor: den Umfang der finanzierten Maßnahmen, den Erstattungssatz, spezifische Bewertungskriterien für die Finanzierung und die Verwendung vereinfachter Kostenformen wie Pauschalbeträge.

MC-IEF - Intra-European Fellowships (IEF)

Koordinator

FONDAZIONE SANTA LUCIA
EU-Beitrag
€ 185 763,60
Adresse
VIA ARDEATINA 306
00179 Roma
Italien

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Region
Centro (IT) Lazio Roma
Aktivitätstyp
Research Organisations
Links
Gesamtkosten

Die Gesamtkosten, die dieser Organisation durch die Beteiligung am Projekt entstanden sind, einschließlich der direkten und indirekten Kosten. Dieser Betrag ist Teil des Gesamtbudgets des Projekts.

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