Erleichterung der Auswirkungen genetischbedingter Hautkrankheiten
Genetischbedingte Hautkrankheiten, auch Genodermatosen, sind erbliche Erkrankungen der Haut und ihrer Anhangsbebilde. Sie umfassen eine heterogene Gruppe von Erkrankungen mit nahezu 300 seltenen Krankheitsbildern. Sie haben häufig einen schwerwiegenden Verlauf und sind sogar lebensbedrohlich, wobei aufgrund meist fehlender Diagnosetests und Kenntnisse selten in einem frühen Stadium diagnostiziert werden. Darüber hinaus gibt es trotz der kürzlich erfolgten Identifizierung von Genen, die für einige der Krankheiten verantwortlich sind, keine ausreichende Behandlung und klinische Betreuung für Patienten. Folglich sind die psychosozialen und wirtschaftlichen Auswirkungen auf die Lebensqualität der Patienten und ihrer Familien beträchtlich. Um die Zusammenarbeit europäischer Forschergruppen auf dem Gebiet der Genodermatosen hinsichtlich der Verbesserung von Diagnose und Behandlung zu verstärken, wurde das von der EU finanzierte Projekt "Rare genetic skin disease: advancing diagnosis, management and awareness through a European network" (Geneskin) ins Leben gerufen. Geneskin-Wissenschaftler konzentrierten sich vorrangig auf fünf allgemeine Arten genetischbedingter Hautkrankheiten, u. a. Epidermolysen, Hyperkeratosen, Krankheiten des Bindegewebes, DNA-Reparatur-Krankheiten und ektodermale Dysplasien. Der erste Schritt war die Schaffung eines europäischen klinischen und diagnostischen Netzwerks für diese Störungen. In diesem Netzwerk wurden diagnostische und wissenschaftliche Methoden optimiert, getestet, validiert und zusammengeführt. Kliniker, Pflegepersonal und Laboranten wurden im Konsortium geschult, wobei die Kursthemen klinische, diagnostische und betreuerische Aspekte umfassten. Das Netzwerk und seine Interaktionen wurden außerdem auf Patientenorganisationen, Ethikexperten, Ärzte und Wissenschaftler ausgeweitet. Und es wurde ein ethisches Dokument für die genetische Beratung hinsichtlich Genodermatosen erarbeitet. Es wurde eine Geneskin-Website eingerichtet, um all die verfügbaren Informationen sowohl Medizinern als auch Laien zur Verfügung zu stellen. Beschreibungen von Krankheiten, laufende klinische Tests, Patientenverbände und eine Liste europäischer klinischer, diagnostischer und wissenschaftlicher Zentren stehen auf der GENESKIN-Website zur Verfügung. Für die Fachwelt sind auch spezifischere Informationen auf der Website leicht zugänglich, u. a. auch Diagnoseprotokolle, Mutationsdatenbanken und Listen mit diagnostischen Reagenzien. Das im Rahmen von Geneskin errichtete europäische Netzwerk brachte praktizierende Ärzte, Forscher und Patientenverbände im gemeinsamen Kampf gegen genetischbedingte Hautkrankheiten zusammen. Die Auswirkungen dieser Bemühungen auf die europäische Gemeinschaft werden in demnächst spürbar sein.
