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Contenuto archiviato il 2024-05-28

C9orf72 repeat expansion in FTD/ALS - from mechanisms to therapeutic approaches

Obiettivo

"Frontotemporal dementia (FTD) and amyotrophic lateral sclerosis (ALS) are fatal neurodegenerative diseases with overlapping genetics and pathology. The most common known cause is expansion of a GGGGCC repeat in the first intron of the gene C9orf72. I discovered that the repeat region is translated in all three reading frames into aggregating dipeptide-repeat (DPR) proteins despite its intronic localization and lack of an ATG start codon. DPR aggregates outnumber the previously identified TDP-43 inclusions in the hippocampus, cortex and cerebellum. Some patients exclusively show DPR pathology, strongly suggesting DPR production is a key pathomechanism in C9orf72 mutation carriers. However, we know next to nothing about the mechanisms of translation, toxicity, aggregation and clearance of DPR proteins. With this grant I will characterize this unusual pathomechanism in detail.
First, I will generate monoclonal antibodies for a comprehensive analysis of all DPR species to determine the best pathological correlate of disease progression. Insights from patients will drive mechanistic studies and will help to identify therapeutic targets within the DPR cascade. Second, I will develop cell culture models to identify the molecular pathways that determine the expression, toxicity and aggregation of DPR proteins. These models will be used to identify drugs that block all steps of the DPR cascade in pilot screens. Third, I will create transgenic mouse models expressing DPR proteins to rigorously validate the DPR hypothesis by comparing pathology and clinical symptoms of transgenic mice and human C9orf72 patients. Finally, these mouse models will be used to test promising compounds identified in cellular models in prevention and treatment trials. Moreover, I will analyse whether passive immunization with the newly developed monoclonal antibodies allows clearance of DPR proteins from the brain as it has been shown for other intracellular aggregating proteins such as a-synuclein."

Campo scientifico (EuroSciVoc)

CORDIS classifica i progetti con EuroSciVoc, una tassonomia multilingue dei campi scientifici, attraverso un processo semi-automatico basato su tecniche NLP. Cfr.: Il Vocabolario Scientifico Europeo.

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Argomento(i)

Gli inviti a presentare proposte sono suddivisi per argomenti. Un argomento definisce un’area o un tema specifico per il quale i candidati possono presentare proposte. La descrizione di un argomento comprende il suo ambito specifico e l’impatto previsto del progetto finanziato.

Invito a presentare proposte

Procedura per invitare i candidati a presentare proposte di progetti, con l’obiettivo di ricevere finanziamenti dall’UE.

ERC-2013-CoG
Vedi altri progetti per questo bando

Meccanismo di finanziamento

Meccanismo di finanziamento (o «Tipo di azione») all’interno di un programma con caratteristiche comuni. Specifica: l’ambito di ciò che viene finanziato; il tasso di rimborso; i criteri di valutazione specifici per qualificarsi per il finanziamento; l’uso di forme semplificate di costi come gli importi forfettari.

ERC-CG - ERC Consolidator Grants

Istituzione ospitante

DEUTSCHES ZENTRUM FUR NEURODEGENERATIVE ERKRANKUNGEN EV
Contributo UE
€ 1 991 000,00
Indirizzo
VENUSBERG-CAMPUS 1/99
53127 Bonn
Germania

Mostra sulla mappa

Regione
Nordrhein-Westfalen Köln Bonn, Kreisfreie Stadt
Tipo di attività
Research Organisations
Collegamenti
Costo totale

I costi totali sostenuti dall’organizzazione per partecipare al progetto, compresi i costi diretti e indiretti. Questo importo è un sottoinsieme del bilancio complessivo del progetto.

Nessun dato

Beneficiari (1)

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